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GJB2基因突变导致的遗传性耳聋
期刊论文
中国听力语言康复科学杂志, 2019, 卷号: 17, 期号: 1
作者:
王美兰
;
马静
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/04
非综合征型耳聋
综合征型耳聋
GJB2
基因突变
Identification of causative variants in patients with non-syndromic hearing loss in the Minnan region, China by targeted next-generation sequencing
期刊论文
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 2019, 卷号: 139, 期号: 3
作者:
Han, Peng
;
Wu, Xiaohui
;
Gao, Xingqiang
;
Zhou, Yulin
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/05
Non-syndromic hearing loss
targeted next-generation sequencing
GJB2
MT-RNR1
genetic diagnosis
GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder.
期刊论文
Genetics and molecular biology, 2019
作者:
Hong Xia
;
Xiangjun Huang
;
Hongbo Xu
;
Yong-An Zhou
;
Lina Gong
收藏
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/13
GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder
期刊论文
Genet Mol Biol, 2019, 卷号: Vol.42 No.1, 页码: 48-51
作者:
Hong Xia
;
Xiangjun Huang
;
Hongbo Xu
;
Yong-an Zhou
;
Lina Gong
收藏
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浏览/下载:77/0
  |  
提交时间:2019/12/13
Auditory neuropathy spectrum disorder
exome sequencing
hearing loss
GJB2 gene
GJB2 c.235delC variant
GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder.
期刊论文
Genetics and molecular biology, 2019, 卷号: Vol.42 No.1, 页码: 48-51
作者:
Hong Xia
;
Xiangjun Huang
;
Hongbo Xu
;
Yong-An Zhou
;
Lina Gong
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/17
G59S mutation in the GJB2 gene in a Chinese family with classic Vohwinkel syndrome
期刊论文
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019, 卷号: Vol.46 No.2, 页码: 154-157
作者:
Xie, Ming-xing
;
Yang, Wei-ping
;
Luo, Hao-jie
;
Ismail, Ferina
;
Hao, Yang-yang
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/17
ainhum
connexin 26
mutilating palmoplantar keratoderma
sensorineural deafness
Vohwinkel syndrome
Sequence variants in genes causing nonsyndromic hearing loss in a Pakistani cohort
期刊论文
2019, 卷号: 7, 期号: 9, 页码: e917
作者:
Khan Amjad
;
Han Shirui
;
Wang Rongrong
;
Ansar Muhammad
;
Ahmad Wasim
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
GJB2
Pakistani Cohort
Targeted Next Generation Sequencing
nonsyndromic hearing loss (NSHL)
GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder
期刊论文
Genetics and molecular biology, 2019, 卷号: 42, 期号: 1, 页码: 48-51
作者:
Xia, Hong
;
Huang, Xiangjun
;
Xu, Hongbo
;
Zhou, Yong-an
;
Gong, Lina
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/27
Auditory neuropathy spectrum disorder
Exome sequencing
GJB2 c.235delC variant
GJB2 gene
Hearing loss
The spatial distribution pattern of connexin26 expression in supporting cells and its role in outer hair cell survival
期刊论文
Cell death & disease, 2018, 卷号: 9, 页码: 14
作者:
Chen, Sen
;
Xu, Kai
;
Xie, Le
;
Cao, Hai-Yan
;
Wu, Xia
收藏
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浏览/下载:78/0
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提交时间:2019/05/08
A Novel GJB2 compound heterozygous mutation c.257C > G (p.T86R)/c.176del16 (p.G59A fs*18) causes sensorineural hearing loss in a Chinese family
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS, 2018, 卷号: 32, 期号: 7
作者:
Shi, Xi
;
Zhang, Yan
;
Qiu, Shiwei
;
Zhuang, Wei
;
Yuan, Na
收藏
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2019/12/05
compound heterozygous mutation
GJB2
molecular dynamics simulation
sequence analysis
SNHL
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