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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析 期刊论文 2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 535 作者:  冯丽云[1];  蔡伟奕[3];  姜久盛[1];  孙绍华[1];  荆春丽[2] 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/17 3p26.3-pter缺失  7q31.33-qter重复  拷贝数变异  二代测序   DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 期刊论文 2018, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 499 作者:  沙恩波[1];  姜久盛[2];  刘彧[1];  王丽旻[1];  荆春丽[1] 收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2019/12/23 短肋多指(趾)畸形综合征  胞浆动力蛋白类  突变  超声检查  产前