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期刊论文 [13]
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2019 [2]
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Causes of Visual Impairment and Blindness in the 2006 and 2014 Nine-Province Surveys in Rural China
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 2019, 卷号: 197
作者:
Zhao, Jialiang
;
Xu, Xiao
;
Ellwein, Leon B.
;
Guan, Huaijin
;
He, Mingguang
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/04
Causes of Visual Impairment and Blindness in the 2006 and 2014 Nine-Province Surveys in Rural China
期刊论文
2019, 卷号: 197, 页码: 80-87
作者:
Zhao, Jialiang
;
Xu, Xiao
;
Ellwein, Leon B.
;
Guan, Huaijin
;
He, Mingguang
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2020/01/03
IFT52 as a Novel Candidate for Ciliopathies Involving Retinal Degeneration
期刊论文
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 2018, 卷号: 59, 期号: 11
作者:
Chen, Xue
;
Wang, Xiaoguang
;
Jiang, Chao
;
Xu, Min
;
Liu, Yang
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
Liber congenital amaurosis
ciliopathy
IFT52 gene
mutation
cellular study
Distinct mutations with different inheritance mode caused similar retinal dystrophies in one family: a demonstration of the importance of genetic annotations in complicated pedigrees
期刊论文
JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, 2018, 卷号: 16
作者:
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Liu, Yani
;
Li, Zili
;
Sun, Xiantao
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Retinitis pigmentosa
Genetic heterogeneity
Next generation sequencing
Mutation
OFDI
C8ORF37
TULP1
RP1
Consanguinity
Cataract Surgical Coverage and Visual Acuity Outcomes in Rural China in 2014 and Comparisons With the 2006 China Nine-Province Survey
期刊论文
2018, 卷号: 193, 页码: 62-70
作者:
Zhao, Jialiang
;
Xu, Xiao
;
Ellwein, Leon B.
;
Guan, Huaijin
;
He, Mingguang
收藏
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2020/01/03
Prevalence of Vision Impairment in Older Adults in Rural China in 2014 and Comparisons With the 2006 China Nine-Province Survey
期刊论文
2018, 卷号: 185, 页码: 81-93
作者:
Zhao, Jialiang
;
Xu, Xiao
;
Ellwein, Leon B.
;
Cai, Ning
;
Guan, Huaijin
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
Blindness
Population-based survey
Rural China
Vision impairment
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome
期刊论文
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 54, 期号: 3
作者:
Fu, Qing
;
Xu, Mingchu
;
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Yuan, Zhisheng
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity
期刊论文
GENETICS IN MEDICINE, 2017, 卷号: 19, 期号: 8
作者:
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Zhuang, Wenjuan
;
Sun, Xiantao
;
Liu, Guohua
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
GUCA1A
maculopathy
medical genetics
ophthalmology
pathogenic mechanism
GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity
期刊论文
GENETICS IN MEDICINE, 2017, 卷号: 19, 期号: 8, 页码: 945-954
作者:
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Zhuang, Wenjuan
;
Sun, Xiantao
;
Liu, Guohua
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/12
GUCA1A
maculopathy
medical genetics
ophthalmology
pathogenic
mechanism
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 54, 期号: 3, 页码: 190-195
作者:
Fu, Qing
;
Xu, Mingchu
;
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Yuan, Zhisheng
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
CEP78
Usher syndrome
cone-rod dystrophy
next-generation sequencing
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