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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Contribution of intragenic deletions to mutation spectrum in Chinese patients with Wilson's disease and possible mechanism underlying ATP7B gross deletions 期刊论文 PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 2019, 卷号: 62 作者:  Chen, Yu-Chao;  Yu, Hao;  Wang, Rou-Min;  Xie, Juan-Juan;  Ni, Wang 收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2019/12/05 Wilson's disease  ATP7B  Intragenic deletion  Breakpoint   Clinical and biochemical consequences of an intragenic growth hormone receptor (GHR) deletion in a large Chinese pedigree 期刊论文 CLINICAL ENDOCRINOLOGY, 2015, 卷号: 82, 期号: 3 作者:  Klammt, Juergen;  Shen, Shuixian;  Kiess, Wieland;  Kratzsch, Juergen;  Stobbe, Heike 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19 Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia 期刊论文 GENETICS IN MEDICINE, 2011, 卷号: 13, 期号: 6 作者:  Boone, Philip M.;  Liu, Pengfei;  Zhang, Feng;  Carvalho, Claudia M. B.;  Towne, Charles F. 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19 SPG4  spastin  intragenic rearrangements  exon mutations  FoSTeS   Intragenic deletion of tgif causes defects in brain development 期刊论文 Human molecular genetics, 2006, 卷号: 15, 期号: 24, 页码: 3508-3519 作者:  Kuang, Chenzhong;  Xiao, Yan;  Yang, Ling;  Chen, Qian;  Wang, Zhenzhen 收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2019/05/10