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Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data
期刊论文
NATURE BIOTECHNOLOGY, 2021, 页码: 18
作者:
Sun, Duanchen
;
Guan, Xiangnan
;
Moran, Amy E.
;
Wu, Ling-Yun
;
Qian, David Z.
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2022/04/02
Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy
期刊论文
INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH, 2019, 卷号: 8, 期号: 1
作者:
Lu, Junren
;
Yao, Zhenjun
;
Yang, Yi
;
Zhang, Chi
;
Zhang, Jian
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Landouzy-Dejerine disease
clinical manifestations
management
surgical intervention
Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
期刊论文
2019
作者:
Dai Yi
;
Li Pidong
;
Wang Zhiqiang
;
Liang Fan
;
Yang Fan
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2020/01/03
D4Z4
FSHD
facioscapulohumeral muscular dystrophy
macrosatellite
single-molecule optical mapping
Surgical correction of hyperlordosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report
期刊论文
2017, 卷号: 17, 期号: 1, 页码: 83
作者:
Tan, Haining
;
Feng, Fan
;
Lin, Youxi
;
Chen, Chong
;
Li, Zheng
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Hyperlordosis
Scoliosis
Wheelchair-dependent
Surgical correction
Distinguishing the 4qA and 4qB variants is essential for the diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Chinese population
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2011, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Wang, Zhi-Qiang
;
Wang, Ning
;
van der Maarel, Silvere
;
Murong, Shen-Xing
;
Wu, Zhi-Ying
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
genetic diagnosis
4qA/4qB variants
chromosome assignment
Contractions of D4ZA on 4qB as well as 4qA subtelomeres cause facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Chinese population
会议论文
作者:
Wang ZQ(王志强)
;
Wang N(王柠)
;
Wu ZY(吴志英)
;
Chen ZJ(陈中杰)
;
慕容慎行
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
dystrophy
muscular
deletion
chromosome
allele
uniquely
tandem
repeats
unrelated
presentation
Polymorphism of the D4Z4 locus associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A in Shanghai population
期刊论文
Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi, 2005, 卷号: 22, 期号: 4
作者:
Zhang Yu-zhou
;
Sun Shun-chang
;
Wu Hua-cheng
;
Fan Qi-shi (rjjyk@yahoo.com.cn)
;
Song Yong-jian
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提交时间:2019/12/27
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