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浏览/检索结果: 共7条，第1-7条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Gene mutation analysis of 175 Chinese patients with early-onset epileptic encephalopathy 期刊论文 CLINICAL GENETICS, 2017 Zhang, Q.; Li, J.; Zhao, Y.; Bao, X.; Wei, L.; Wang, J. 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2017/12/03 CDKL5  early-onset epileptic encephalopathy  KCNQ2  recommending treatment  targeted next-generation sequencing  KCNQ2 ENCEPHALOPATHY  POTASSIUM CHANNEL  CDKL5  SPECTRUM  LOCALIZATION  EPILEPSIES  QUINIDINE  INFANCY  GAIN   CDKL5在胃癌中的表达及其临床意义 期刊论文 中国普外基础与临床杂志, 2017, 期号: 5 作者:  陈建荣;  朱光辉 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/06 胃癌  CDKL5  临床病理特征   早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征 期刊论文 中华医学遗传学杂志, 2016 章清萍; 赵滢; 包新华; 张晓英; 李佳瑞; 魏丽萍; 吴希如 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2017/12/03 早发性癫痫脑病  CDKL5基因  Hanefeld型Rett综合征  X染色体失活类型   Clinical features and gene mutational spectrum of CDKL5-related diseases in a cohort of Chinese patients 期刊论文 bmc medical genetics, 2014 Zhao, Ying; Zhang, Xiaoying; Bao, Xinhua; Zhang, Qingping; Zhang, Jingjing; Cao, Guangna; Zhang, Jie; Li, Jiarui; Wei, Liping; Pan, Hong; Wu, Xiru 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2015/11/10 CDKL5 mutations  Early-onset epileptic encephalopathy  X chromosome inactivation  ONSET INTRACTABLE EPILEPSY  X-CHROMOSOME INACTIVATION  CDKL5 MUTATIONS  RETT-SYNDROME  INFANTILE SPASMS  MENTAL-RETARDATION  SEVERE ENCEPHALOPATHY  FEMALE-PATIENTS  BOYS  SEIZURES   Palmitoylation-dependent CDKL5-PSD-95 interaction regulates synaptic targeting of CDKL5 and dendritic spine development 期刊论文 PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2013, 卷号: 110, 期号: 22, 页码: 9118-9123 Zhu, YC; Li, D; Wang, L; Lu, B; Zheng, J; Zhao, SL; Zeng, R; Xiong, ZQ 收藏  |  浏览/下载：29/0  |  提交时间：2013/11/06 DENSITY PROTEIN PSD-95  POSTSYNAPTIC DENSITY  NEURONAL DEVELOPMENT  RETT-SYNDROME  INFANTILE SPASMS  PLASTICITY  KINASES  GENE  LOCALIZATION  RETARDATION   Palmitoylation-dependent CDKL5-PSD-95 interaction regulates synaptic targeting of CDKL5 and dendritic spine development 期刊论文 PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2013, 卷号: 110, 期号: 22, 页码: 9118-9123 作者:  Zhu, YC;  Li, D;  Wang, L;  Lu, B;  Zheng, J 收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2015/07/22 CDKL5, a Protein Associated with Rett Syndrome, Regulates Neuronal Morphogenesis via Rac1 Signaling 期刊论文 JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2010, 卷号: 30, 期号: 38, 页码: 12777-12786 作者:  Xiong, Zhi-Qi 收藏  |  浏览/下载：41/0  |  提交时间：2012/07/13 SEVERE MENTAL-RETARDATION  EARLY-ONSET SEIZURES  INFANTILE SPASMS  RHO-GTPASES  MECP2 GENE  HISTONE DEACETYLASE  ACTIN CYTOSKELETON  MUTATIONS  GROWTH  EXPRESSION