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A Nonsense Mutation in COL4A4 Gene Causing Isolated Hematuria in Either Heterozygous or Homozygous State
期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10
作者:
Yang, Cheng
;
Song, Yuan
;
Chen, Zhaowei
;
Yuan, Xiaohan
;
Chen, Xinhua
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
human genetics
collagen type IV
Alport syndrome
COL4A4
genomic variant
hereditary nephropathy
An overlap of Alport syndrome and rheumatoid arthritis in a patient and literature review
期刊论文
2019, 卷号: 20, 期号: 1, 页码: 277
作者:
Tang, Xiaofei
;
Ding, Qiuling
;
Xu, Dong
;
Yang, Songtao
;
Xiao, Yuefei
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Alport syndrome
rheumatoid arthritis
type IV collagen
microhematuria
COL4A5
Identification of a novel COL4A5 mutation in the proband initially diagnosed as IgAN from a Chinese family with X-linked Alport syndrome
期刊论文
Science China Life Sciences, 2019
作者:
Li, Z.*
;
Zhu, P.
;
Huang, H.
;
Pan, Y.
;
Han, P.
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/27
Alport syndrome
COL4A5
IgA nephropathy
a novel frameshift mutation
targeted exome-based next-generation sequencing
De Novo transcriptome assembly for analysis and functional annotation of genes expressed in Alport syndrome iPSCs.
期刊论文
2017, 卷号: 28, 期号: 1, 页码: 320
作者:
Chen, Wenbiao[1]
;
Huang, Jianrong[2]
;
Dai, Yong[3]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/23
A Novel Splicing Mutation Identified in a Chinese Family with X-linked Alport Syndrome Using Targeted Next-Generation Sequencing
期刊论文
2016, 卷号: 20, 期号: 4, 页码: 203-207
作者:
Chen, Chen
;
Lu, Chao-Xia
;
Wang, Qiong
;
Cao, Li-Hua
;
Luo, Yang
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
非洲爪蛙AMMECR基因在早期胚胎发育中的功能研究
学位论文
硕士, 北京: 中国科学院研究生院, 2015
作者:
谢建新
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2016/06/30
AMMECR基因
胚胎发育
神经嵴
酵母双杂交
Generation of induced pluripotent stem cells from renal tubular cells of a patient with Alport syndrome
期刊论文
2015, 卷号: 8, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 101
作者:
Chen, Wenbiao[1]
;
Huang, Jianrong[2]
;
Yu, Xiangqi[1]
;
Lin, Xiaocong[3]
;
Dai, Yong[1]
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/03
Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2015
Xu, Xiaojing
;
Yang, Xiaoxu
;
Wu, Qixi
;
Liu, Aijie
;
Yang, Xiaoling
;
Ye, Adam Yongxin
;
Huang, August Yue
;
Li, Jiarui
;
Wang, Meng
;
Yu, Zhe
;
Wang, Sheng
;
Zhang, Zhichao
;
Wu, Xiru
;
Wei, Liping
;
Zhang, Yuehua
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
de novo
mosaic
Dravet syndrome
SCN1A
next-generation sequencing
somatic mutation
SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY
AUTISM SPECTRUM DISORDERS
HUMAN GENETIC-DISEASE
SOMATIC MOSAICISM
MISSENSE MUTATION
FEBRILE SEIZURES
POINT MUTATIONS
DENOVO MUTATION
MARFAN-SYNDROME
ALPORT-SYNDROME
Minor Type IV Collagen alpha 5 Chain Promotes Cancer Progression through Discoidin Domain Receptor-1
期刊论文
PLOS GENETICS, 2015, 卷号: 11, 期号: 5, 页码: e0126492-e0126492
作者:
Xiao, Q
;
Jiang, Y
;
Liu, QB
;
Yue, J
;
Liu, CY
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2015/07/22
Identification of microRNAs and their target genes in Alport syndrome using deep sequencing of iPSCs samples
期刊论文
2015, 卷号: 16, 期号: 3, 页码: 235
作者:
Chen, Wen-biao[1]
;
Huang, Jian-rong[2]
;
Yu, Xiang-qi[1]
;
Lin, Xiao-cong[3]
;
Dai, Yong[1]
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/09
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