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Novel Mutations in CFAP44 and CFAP43 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella (MMAF)
期刊论文
REPRODUCTIVE SCIENCES, 2019, 卷号: 26, 期号: 1, 页码: 26-34
作者:
Sha, Yan-Wei
;
Wang, Xiong
;
Xu, Xiaohui
;
Su, Zhi-Ying
;
Cui, Yuanqing
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/11
multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
MMAF
CFAP44
CFAP43
consanguineous family
whole exome sequencing
dysplasia
of the fibrous sheath
Biallelic mutations in PMFBP1 cause acephalic spermatozoa
期刊论文
Clinical Genetics, 2019, 卷号: Vol.95 No.2, 页码: 277-286
作者:
Yan‐Wei Sha
;
Xiong Wang
;
Xiaohui Xu
;
Lu Ding
;
Wen‐Sheng Liu
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2019/12/13
acephalic
spermatozoa
consanguineous
family
gene
knock‐out
mice
PMFBP1
whole‐exome
sequencing
Novel alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) homozygous mutation in a consanguineous Chinese family with premature ovarian insufficiency
期刊论文
2019, 卷号: 112, 期号: 3, 页码: 569-+
作者:
Zhou, Yiran
;
Chen, Beili
;
Li, Lin
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
收藏
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Primary ovarian insufficiency
whole exome sequencing
alanyl-tRNA synthetase
AARS2
Loss-of-function mutations in QRICH2 cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
期刊论文
NATURE COMMUNICATIONS, 2019, 卷号: 10
作者:
Shen, Y
;
Zhang, F
;
Li, FP
;
Jiang, XH
;
Yang, YH
收藏
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浏览/下载:97/0
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提交时间:2019/11/07
Identification of a Novel Nonsense ASPM Mutation in a Large Consanguineous Pakistani Family Using Targeted Next-Generation Sequencing
期刊论文
2018, 卷号: 22, 期号: 3, 页码: 159-164
作者:
Khan, Amjad
;
Wang, Rongrong
;
Han, Shirui
;
Ahmad, Wasim
;
Zhang, Xue
收藏
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2020/01/03
MCPH
ASPM
pathogenic mutations
targeted next-generation sequencing
A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency
期刊论文
2018, 卷号: 36, 期号: 2, 页码: 206-209
作者:
Zhang, Wei
;
Wang, Jing
;
Wang, Xi
;
Li, Lin
;
Pan, Hong
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
BMP15
Infertility
Primary ovarian insufficiency
Whole-exome sequencing
A homozygous missense variant in HSD17B4 identified in a consanguineous Chinese Han family with type II Perrault syndrome
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 18
作者:
Chen, Kui
;
Yang, Ke
;
Luo, Su-Shan
;
Chen, Chen
;
Wang, Ying
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Perrault syndrome
HSD17B4
Variant
Neurological features
Ovarian dysgenesis
Sensorineural deafness
Novel compound heterozygous mutations of ALDH1A3 contribute to anophthalmia in a non-consanguineous Chinese family.
期刊论文
Genetics And Molecular Biology, 2017
作者:
Liu Y
;
Lu Y
;
Liu S
;
Liao S
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/02/25
Novel Mutations in CFAP44 and CFAP43 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella (MMAF)
期刊论文
Reproductive Sciences, 2017
作者:
Sha Y.-W.
;
Wang X.
;
Xu X.
;
Su Z.-Y.
;
Cui Y.
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/16
CFAP43
CFAP44
consanguineous family
dysplasia of the fibrous sheath
MMAF
multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
whole exome sequencing
用GSM手机模块设计无线面机—软件部分
学位论文
2016, 2005
陈喜芳
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2017/06/20
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