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A compound heterozygosity of Tecrl gene confirmed in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia family
期刊论文
European Journal of Medical Genetics, 2019
作者:
Lijian Xie
;
Cuilan Hou
;
Xunwei Jiang
;
Jian Zhao
;
Yun Li
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提交时间:2019/12/17
Trans-2,
3-Enoyl-CoA
reductase-like
(Tecrl)
Catecholaminergic
polymorphic
ventricular
tachycardia
(CPVT)
Sudden
cardiac
death
(SCD)
Whole-exome
sequencing
(WES)
A compound heterozygosity of Tecrl gene confirmed in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia family.
期刊论文
European journal of medical genetics, 2019
作者:
Lijian Xie
;
Cuilan Hou
;
Xunwei Jiang
;
Jian Zhao
;
Yun Li
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/17
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Sudden cardiac death (SCD)
Trans-2, 3-Enoyl-CoA reductase-like (Tecrl)
Whole-exome sequencing (WES)
A novel variant of the CASQ2 gene in a Chinese family with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
期刊论文
2018, 卷号: 25, 期号: 6, 页码: 756-758
作者:
Gao, Lu
;
Cui, Lang
;
Zheng, Lihui
;
Zhao, Zhihui
;
Li, Qirui
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  |  
浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者的平板运动试验特点分析
期刊论文
2016, 2016
杨靖
;
张萍
;
吴寸草
;
高英
;
李学斌
;
李鼎
;
王龙
;
郭继鸿
;
Yang Jing
;
Zhang Ping
;
Wu Cuncao
;
Gao Ying
;
Li Xuebin
;
Li Ding
;
Wang Long
;
Guo Jihong
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  |  
浏览/下载:6/0
Induced pluripotent stem cell-based therapies for inherited arrhythmias: Opportunities and challenges involved
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2015, 卷号: 11, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 3-10
作者:
Li, Guoliang
;
He, Xin
;
Sun, Chaofeng
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  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/02
long QT syndrome
therapies
inherited arrhythmias
induced pluripotent stem cell
catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Loss of Na(v)1.5 expression and function in murine atria containing the RyR2-P2328S gain-of-function mutation
期刊论文
CARDIOVASCULAR RESEARCH, 2013, 卷号: 99, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 751-759
作者:
King, James H.
;
Wickramarachchi, Chandu
;
Kua, Krystine
;
Du, Yuan
;
Jeevaratnam, Kamalan
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  |  
浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/10
Conduction velocity
Atrial fibrillation
Ryanodine receptor
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Calcium
CPVT-related mutation increased RyR2 channel sensitivity to calcium influx through L-type calcium channels
其他
2012-01-01
Yun-Bo Guo
;
Hua-Qian Yang
;
Jing-Chao Li
;
Shi-Qiang Wang
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
CPVT
RyR2
R2474S
calcium
CPVT
RyR2
R2474S
calcium
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