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Two Compound Heterozygous Were Identified in SLC26A4 Gene in Two Chinese Families With Enlarged Vestibular Aqueduct
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL OTORHINOLARYNGOLOGY, 2019, 卷号: Vol.12 No.1, 页码: 50
作者:
Yu, Yongbo
;
Yang, Yang
;
Lu, Jie
;
Jin, Yaqiong
;
Yang, Yeran
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/17
Hearing Loss
Vestibular Aqueduct
SLC26A4 Protein
Frameshift Mutation
Genotyping and audiological characteristics of infants with a single-allele SLC26A4 mutation.
期刊论文
International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2019, 卷号: Vol.116, 页码: 153-158
作者:
Zhao Xuelei
;
Huang Lihui
;
Wang Xueyao
;
Wang Xianlei
;
Zhao Liping
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/13
Audiological
evaluation
Hearing
loss
Infants
Mutation
SLC26A4
gene
Identification of SLC26A4 mutations p.L582LfsX4, p.I188T and p.E704K in a Chinese family with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS)
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 91
作者:
Li, Yunlong
;
Zhu, Baosheng
;
Su, Jie
;
Yin, Yifei
;
Yu, Fangqing
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/04
Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS)
Hearing loss
Mutations
SLC26A4 gene
Identification of a novel mutation in SLC26A4 gene in a Chinese family with enlarged vestibular aqueduct syndrome
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 85, 页码: 75-79
作者:
Zhang, Fengguo
;
Bai, Xiaohui
;
Xiao, Yun
;
Zhang, Xue
;
Zhang, Guodong
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提交时间:2019/12/16
Novel mutation
SLC26A4 gene
EVAS
Nonsense
Chinese family
Pathogenicity
Novel compound heterozygous mutations in SLC26A4 gene in a Chinese Han family with enlarged vestibular aqueduct
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 90, 页码: 170-174
作者:
Wang, Mingming
;
Zhang, Fengguo
;
Xu, Lei
;
Xiao, Yun
;
Li, Jianfeng
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提交时间:2019/12/16
Hearing loss
SLC26A4
Mutation
Enlarged vestibular aqueduct
A rapid method for simultaneous multi-gene mutation screening in children with nonsyndromic hearing loss
期刊论文
GENOMICS, 2014, 卷号: 104, 期号: 4, 页码: 264-270
作者:
Du, W
;
Cheng, J
;
Ding, H
;
Jiang, ZW
;
Guo, YF
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提交时间:2016/03/29
Nonsyndromic hearing loss
GJB2
MT-RNR1
SLC26A4
Gene mutation
Analysis of common deafness gene mutations in deaf people from unique ethnic groups in Gansu Province, China
期刊论文
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 2014, 卷号: 134, 期号: 9, 页码: 924-929
作者:
Xu, BC
;
Bian, PP
;
Liu, XW
;
Zhu, YM
;
Yang, XL
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2016/03/29
GJB2
SLC26A4
mtDNA1555A > G
Dongxiang
Bonan
Yugur
mutation
A systematic review and meta-analysis of common mutations of SLC26A4 gene in Asian populations
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2013, 卷号: 77, 期号: 10, 页码: 1670-1676
作者:
Du, W
;
Guo, YF
;
Wang, CL
;
Wang, YL
;
Liu, XW
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2016/03/29
SLC26A4, IVS7-2A > G
p.H723R
Non-syndromic hearing loss (NSHL)
Meta-analysis
Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2011, 卷号: 75, 期号: 4, 页码: 535-542
作者:
Wang, QJ
;
Zhao, YL
;
Rao, SQ
;
Guo, YF
;
He, Y
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2016/03/29
Newborn hearing screening
Genetic screening
mtDNA 12S rRNA
GJB2
SLC26A4
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究
期刊论文
2010, 2010
王国建
;
戴朴
;
韩东一
;
李彩霞
;
张地
;
韩冰
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康东洋
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张昕
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WANG Guo-jian
;
DAI Pu
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HAN Dong-yi
;
LI Cai-xia
;
ZHANG Di
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HAN Bing
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KANG Dong-yang
;
ZHANG Xin
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