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Identification of causative variants in patients with non-syndromic hearing loss in the Minnan region, China by targeted next-generation sequencing
期刊论文
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 2019, 卷号: 139, 期号: 3
作者:
Han, Peng
;
Wu, Xiaohui
;
Gao, Xingqiang
;
Zhou, Yulin
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/05
Non-syndromic hearing loss
targeted next-generation sequencing
GJB2
MT-RNR1
genetic diagnosis
Mutations of ARX and non-syndromic intellectual disability in Chinese population.
期刊论文
Genes & genomics, 2019, 卷号: 41, 页码: 125-131
作者:
Wu Yufei
;
Zhang Huan
;
Liu Xiaofen
;
Shi Zhangyan
;
Li Hongling
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2019/11/19
Genetic counseling
Aristaless-related homeobox (ARX)
Disease-causing mutation
Non-syndromic intellectual disability
In vitro assessment of PD-L1+microvesicles in the cyst fluid of non-syndromic odontogenic keratocysts
期刊论文
JOURNAL OF MOLECULAR HISTOLOGY, 2019, 卷号: 50, 期号: 4
作者:
Man, Qi-Wen
;
Zhong, Wen-Qun
;
Zhao, Yi-Fang
;
Liu, Bing
;
Zhao, Yi
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  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Odontogenic keratocysts
PD-L1
Microvesicles
Cyst fluids
A novel PAX9 mutation found in a Chinese patient with hypodontia via whole exome sequencing
期刊论文
ORAL DISEASES, 2019, 卷号: Vol.25 No.1, 页码: 234-241
作者:
Zhang, Tingting
;
Zhao, Xiaoxue
;
Hou, Feifei
;
Sun, Yanwei
;
Wu, Jing
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  |  
浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/17
BMP4
gene
mutation
non-syndromic
hypodontia
PAX9
gene
whole
exome
sequencing
Non-syndromic aortic valve myxoma in a teen, cause of angina symptoms
期刊论文
JOURNAL OF CARDIOTHORACIC SURGERY, 2019, 卷号: 14
作者:
Changwe, Geoffrey Joseph
;
Zhang, Tao
;
Zhang, Haizhou
;
Zou, Chengwei
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/11
Cardiac myxoma
Aortic valve myxoma
Non-syndromic
Carney complex
A novel PAX9 mutation found in a Chinese patient with hypodontia via whole exome sequencing
期刊论文
Oral Diseases, 2019, 卷号: Vol.25 No.1, 页码: 234-241
作者:
Tingting Zhang
;
Xiaoxue Zhao
;
Feifei Hou
;
Yanwei Sun
;
Jing Wu
收藏
  |  
浏览/下载:12/0
  |  
提交时间:2019/12/13
BMP4
gene
mutation
non‐syndromic
hypodontia
PAX9
gene
whole
exome
sequencing
The spatial distribution pattern of connexin26 expression in supporting cells and its role in outer hair cell survival
期刊论文
Cell death & disease, 2018, 卷号: 9, 页码: 14
作者:
Chen, Sen
;
Xu, Kai
;
Xie, Le
;
Cao, Hai-Yan
;
Wu, Xia
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浏览/下载:78/0
  |  
提交时间:2019/05/08
NTN1 gene was risk to NSCLO among Han Chinese Population.
期刊论文
Oral diseases, 2018
作者:
Jiang ShuYuan
;
Shi Jia-Yu
;
Lin Yan-Song
;
Duan Shi-Jun
;
Chen Xieli
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/02/25
NTN1
Haplotype
Non-syndromic
cleft
lip
with
or
without
palate
SNPs
Transmission
disequilibrium
test
VAX1 gene associated non-syndromic cleft lip with or without palate in Western Han Chinese
期刊论文
ARCHIVES OF ORAL BIOLOGY, 2018, 卷号: Vol.95, 页码: 40-43
作者:
Zhang, Bi-He
;
Shi, Jia-Yu
;
Lin, Yan-Song
;
Shi, Bing
;
Jia, Zhong-Lin
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/02/25
VAX1
Single nucleotide polymorphisms
Non-syndromic cleft lip with or without palate
GWA study hits
A novel nonsense mutation in MYO15A is associated with non-syndromic hearing loss: a case report
期刊论文
2018, 卷号: 19
作者:
Ma, Di[1]
;
Shen, Shanshan[1]
;
Gao, Hui[1]
;
Guo, Hui[1]
;
Lin, Yumei[1]
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/23
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