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科研机构
复旦大学上海医学院 [3]
广州生物医药与健康研... [1]
山东大学 [1]
中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
期刊论文 [5]
学位论文 [1]
发表日期
2019 [1]
2018 [1]
2017 [1]
2016 [2]
2015 [1]
学科主题
生物化学与分子生物学 [1]
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Genotype and phenotype analysis of a cohort of patients with congenital hyperinsulinism based on DOPA-PET CT scanning
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2019, 卷号: 178, 期号: 8
作者:
Ni, Jinwen
;
Ge, Jingjie
;
Zhang, Miaoying
;
Hussain, Khalid
;
Guan, Yihui
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浏览/下载:51/0
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提交时间:2019/12/05
Congenital hyperinsulinism
Hypoglycemia
Hyperinsulinemia
Mutation
Genetic association studies
Nutrient sensing in pancreatic islets: lessons from congenital hyperinsulinism and monogenic diabetes
期刊论文
ANNALS OF THE NEW YORK ACADEMY OF SCIENCES, 2018, 卷号: 1411, 期号: 1, 页码: 65-82
作者:
Lu, Ming
;
Li, Changhong
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
beta cell
insulin secretion
congenital hyperinsulinism
monogenic
diabetes
先天性高胰岛素血症和1型多发性内分泌腺瘤干细胞模型的建立
学位论文
广州生物院: 中国科学院大学, 2017
作者:
郭东升
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浏览/下载:416/0
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提交时间:2018/12/25
先天性高胰岛素血症
I型多发性内分泌腺瘤
多能干细胞
胰腺β细胞定向分化
基因编辑
A novel mutation in the glutamate dehydrogenase (GLUD1) of a patient with congenital hyperinsulinism-hyperammonemia (HI/HA)
期刊论文
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2016, 卷号: 29, 期号: 3
作者:
Fang, Chen
;
Ding, Xin
;
Huang, Yun
;
Huang, Jian
;
Zhao, Pengjun
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
diazoxide
GLUD1
hyperinsulinism-hyperammonemia (HI/HA)
missense mutation
neurodevelopment
Congenital hyperinsulinism in Chinese patients: 5-yr treatment outcome of 95 clinical cases with genetic analysis of 55 cases
期刊论文
2016, 卷号: 17, 期号: 3, 页码: 227-234
作者:
Gong, Chunxiu
;
Huang, Shuyue
;
Su, Chang
;
Qi, Zhan
;
Liu, Fang
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/04
ABCC8
congenital hyperinsulinism
diazoxide
KCNJ11
octreotide
potassium channel
SIADH (syndrome of inappropriate antidiuresis)
side effects
Uncovering the molecular pathogenesis of congenital hyperinsulinism by panel gene sequencing in 32 Chinese patients
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2015, 卷号: 3, 期号: 6
作者:
Fan, Zi-chuan
;
Ni, Jin-wen
;
Yang, Lin
;
Hu, Li-yuan
;
Ma, Si-min
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
Clinical diagnosis
congenital hyperinsulinism
mutation spectra
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