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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Clinical application of single-molecule optical mapping to a multigeneration FSHD1 pedigree 期刊论文 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 3 作者:  Zhang, Qian;  Xu, Xueqin;  Ding, Lirong;  Li, Huanzheng;  Xu, Chengyang 收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2019/12/04 4qA disease alleles  FSHD1  single-molecule optical mapping  Southern blot hybridization   单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究 期刊论文 中国临床神经科学, 2018, 卷号: 26, 期号: 3 作者:  周运鹤;  许艺明;  何玮璇;  洪奋;  张巍 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05 面肩肱型肌营养不良症  单分子荧光原位杂交  4qA  D4Z4重复单元数   Distinguishing the 4qA and 4qB variants is essential for the diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Chinese population 期刊论文 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2011, 卷号: 19, 期号: 1 作者:  Wang, Zhi-Qiang;  Wang, Ning;  van der Maarel, Silvere;  Murong, Shen-Xing;  Wu, Zhi-Ying 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Facioscapulohumeral muscular dystrophy  genetic diagnosis  4qA/4qB variants  chromosome assignment   Contractions of D4ZA on 4qB as well as 4qA subtelomeres cause facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Chinese population 会议论文 作者:  Wang ZQ(王志强);  Wang N(王柠);  Wu ZY(吴志英);  Chen ZJ(陈中杰);  慕容慎行 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 dystrophy  muscular  deletion  chromosome  allele  uniquely  tandem  repeats  unrelated  presentation