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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
  收藏 | 浏览/下载：22/0 | 提交时间：2021/01/05
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| 17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例 期刊论文
山东大学学报(医学版), 2018, 期号: 12, 页码: 114-117
作者: 肖俊超; 王海莲; 许瑞英; 邵鸿家; 葛伟
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/11
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| 完全性雄激素不敏感综合征一家系基因突变分析 学位论文
2017, 2016
杨瑞娟
收藏 | 浏览/下载：9/0 | 提交时间：2017/06/20
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| FAH基因敲除肝损伤模型兔的建立及肝细胞移植治疗 学位论文
广州生物院: 中国科学院大学, 2017
作者: 李黎
收藏 | 浏览/下载：41/0 | 提交时间：2018/12/25
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| 赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例 期刊论文
中华神经科杂志, 2016, 卷号: 0, 期号: 11
作者: 赵重波; 彭方; 张祥; 陆珺
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/05
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| Lowe综合征1例报告并文献复习 期刊论文
山东医药, 2016, 期号: 34, 页码: 73-75
作者: 张昀; 于晓晓; 刘华卫; 杨杰
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/17
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| 苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查 学位论文
2015, 2014
贾晓菲
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2016/02/23
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| 以全身乏力为主诉成人巴特综合征的临床特征并文献复习 期刊论文
中华诊断学电子杂志, 2015, 卷号: 3, 期号: 1
作者: 毛月芹[1]; 魏丽[2]
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/06
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| 类脂蛋白沉积症基因突变及致病机理研究 学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者: 白晓
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断 期刊论文
2013, 卷号: 51, 期号: 6, 页码: 406-408
作者: 邱正庆
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/13
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