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题名	完全性雄激素不敏感综合征一家系基因突变分析; Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis
作者	杨瑞娟
答辩日期	2017-03-28 ; 2016-05-19
导师	李健
关键词	雄激素不敏感综合征 AR基因 SRD5A2基因 二代测序技术 5α-脱氢酶 androgen insensitivity syndrome AR gene SRD5A2 gene second-generation sequencing technology 5α- dehydrogenase
英文摘要	研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失。目前基因诊断是AIS诊断的金标准，其致病基因一直在不断的被发现，目前有研究表明此综合征的遗传背景较为复杂多样，故继续...; Background Androgen insensitivity syndrome (AIS), is a common male pseudohermaphroditism. An X-linked recessive genetic disorder.The patients karyotype is 46, XY, but its androgen receptor geneon the X chromosome defects,which can cause the AR dysfunction on the androgen target organs.The androgens does not work correctly can cause relevant clinical symptoms. This disease can has different effect...; 学位：医学硕士; 院系专业：医学院_妇产科学; 学号：24520131153529
语种	zh_CN
出处	http://210.34.4.13:8080/lunwen/detail.asp?serial=57232
内容类型	学位论文
源URL	[http://dspace.xmu.edu.cn/handle/2288/135239]
专题	医学院－学位论文
推荐引用方式 GB/T 7714	杨瑞娟. 完全性雄激素不敏感综合征一家系基因突变分析, Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis[D]. 2017, 2016.

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