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上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因 Arg192Ser突变的研究
期刊论文
中国糖尿病杂志, 2019, 卷号: 27, 期号: 2
作者:
陈琳
;
徐碧
;
林申甜
;
雷涛
;
陆明
收藏
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/05
配对盒4基因
Arg192Ser(CA)突变
早发
糖尿病,2型
多种方法结合对一个肾单位肾痨患者家系的基因筛查验证
期刊论文
Medical Journal of Wuhan University, 2019, 期号: 02
作者:
徐献群
;
李梦兰
;
邓倩昀
;
何思颖
;
荣伽玲
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浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2019/12/05
肾单位肾痨
二代测序
微卫星标记
内参标记
毛细管电泳技术
海南长寿人群单核苷酸多态性及表达数量性状位点研究
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:
杨杏丽
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/12/15
人口老龄化,长寿老人,转录组,单核苷酸多态性,老年疾病
population Aging, Long-lived Individuals, Transcriptome, Single Nucleotide Polymorphism, Age-related Disease
LACC1基因和补体基因的功能性变异与麻风遗传易感的相关分析
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:
MAHADEV
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浏览/下载:11/0
  |  
提交时间:2020/12/15
麻风,Lacc1,全基因组关联分析,补体系统, 靶向测序
leprosy, Lacc1, Gwas, Complement System, Next-generation Sequencing
脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析
期刊论文
中国临床医学, 2018, 卷号: 25, 期号: 5
作者:
于青云(1)
;
吴卫文(2)
;
丁晶(1)
;
汪昕(1)
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
脊髓小脑性共济失调3型
CAG重复序列
家系分析
一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析
期刊论文
2018, 卷号: 38, 期号: 6, 页码: 827-830
作者:
王伟
;
邱正庆
;
袁裕衡
;
刘妍
;
马明圣
收藏
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/03
肝豆状核变性
诊断
同胞
影响因素
临床表型
完全性雄激素不敏感综合征一家系基因突变分析
学位论文
2017, 2016
杨瑞娟
收藏
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浏览/下载:9/0
  |  
提交时间:2017/06/20
雄激素不敏感综合征
AR基因
SRD5A2基因
二代测序技术
5α-脱氢酶
androgen insensitivity syndrome
AR gene
SRD5A2 gene
second-generation sequencing technology
5α- dehydrogenase
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
期刊论文
遗传, 2017, 卷号: 39, 期号: 3, 页码: 241-249
作者:
赵培泉
;
刘玉庆
;
朱雄
;
李姝锦
;
杨业明
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浏览/下载:56/0
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提交时间:2018/08/28
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
低密度脂蛋白受体相关蛋白5
基因突变
早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析
期刊论文
中华行为医学与脑科学杂志, 2017, 卷号: 26, 期号: 6
作者:
王全全
;
吕占云
;
孙大芳
;
曹晓孚
;
王玉忠
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/12
微小RNA
早发家族性阿尔茨海默病
miRNA芯片
KEGG通路分析
不同遗传背景卵巢上皮性癌患者的临床特点比较72例患者及2例家系分析
期刊论文
2017, 卷号: 52, 期号: 1, 页码: 20-25
作者:
陶陶
;
杨佳欣
;
沈铿
;
曹冬焱
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
卵巢肿瘤
基因
BRCA1
基因
BRCA2
突变
基因检测
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