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GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 2, 页码: 128-131
作者:
高敏
;
金瑞峰
;
张开慧
;
李志毅
;
盖中涛
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/11
GM1神经节苷脂贮积症
发育倒退
GLB1基因
2,3,7,8-四氯二苯二噁英诱导的胎鼠腭裂腭突组织细胞周期相关分子的表达变化
期刊论文
2019, 卷号: 35, 期号: 7, 页码: 686-694
作者:
蒋亨[1]
;
袁心刚[1]
;
魏光辉[2]
;
蒲玮[3]
;
傅跃先[1]
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/16
细胞周期
2,3,7,8-四氯二苯二噁英
腭裂
腭中缝上皮
HDAC8基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 7, 页码: 720-723
作者:
马健
;
张琼琼
;
张开慧
;
律玉强
;
高敏
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Cornelia de Lange综合征
HDAC8基因
二代测序技术
NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 480-483
作者:
张光业
;
于风岭
;
张开慧
;
李府
;
律玉强
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浏览/下载:31/0
  |  
提交时间:2019/12/11
尼曼匹克病C型
NPC1基因
基因变异
新一代测序
新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例
期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2019, 卷号: 34, 期号: 11, 页码: 866-867
作者:
沈男
;
刘毅
;
张开慧
;
律玉强
;
马健
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  |  
浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/11
成骨不全
COL1A1基因
高通量测序
婴儿,新生
一例以先天性心脏病为主要临床表现的13q 缺失综合征患儿的遗传学分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 6, 页码: 620-623
作者:
沈男
;
郭锐
;
于菡
;
高鑫
;
庞焕平
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/11
13q缺失综合征
染色体微阵列分析
先天性心脏病
一例7p22.3缺失伴7p22. 3p22. 2及7q33q36. 3重复患儿的临床与遗传学分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 7, 页码: 708-711
作者:
沈男
;
郭锐
;
刘毅
;
盖中涛
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
多发异常
拷贝数变异
染色体微阵列分析
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 8, 页码: 798-800
作者:
沈男
;
刘毅
;
张开慧
;
律玉强
;
高敏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
Coffin-Lowry综合征
RPS6KA3基因
变异
一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 3, 页码: 225-228
作者:
沈男
;
孟晨
;
刘毅
;
盖中涛
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2019/12/11
CCNO基因
复合杂合突变
原发性纤毛运动障碍
川崎病对儿童肠道菌群的影响
期刊论文
基础医学与临床, 2019, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 636-640
作者:
沈男
;
王莹
;
王兴翠
;
张红霞
;
汪志慧
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  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
川崎病
肠道菌群
儿童
高通量测序
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