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科研机构
中国医学科学院 北... [79]
内容类型
期刊论文 [79]
发表日期
2019 [18]
2018 [20]
2017 [15]
2016 [14]
2015 [8]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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The Feasibility of Metagenomic Next-Generation Sequencing to Identify Pathogens Causing Tuberculous Meningitis in Cerebrospinal Fluid
期刊论文
2019, 卷号: 10, 页码: 1993
作者:
Wang Shengnan
;
Chen Yingli
;
Wang Dongmei
;
Wu Yongming
;
Zhao Deqiang
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浏览/下载:74/0
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提交时间:2020/01/03
Mycobacterium tuberculosis
cerebrospinal fluid
early diagnosis
meningitis
metagenomic next-generation sequencing
The analysis of genetic and clinicopathologic characteristics in patients with follicular thyroid neoplasm
期刊论文
2019, 卷号: 41, 期号: 8, 页码: 594-598
作者:
Zhang J
;
Li Y
;
Lyu N
;
Ying J M
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
Follicular thyroid adenoma
Follicular thyroid carcinoma
Follicular variant papillary thyroid carcinoma
Gene mutation
Next-generation sequencing
Sequence variants in genes causing nonsyndromic hearing loss in a Pakistani cohort
期刊论文
2019, 卷号: 7, 期号: 9, 页码: e917
作者:
Khan Amjad
;
Han Shirui
;
Wang Rongrong
;
Ansar Muhammad
;
Ahmad Wasim
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
GJB2
Pakistani Cohort
Targeted Next Generation Sequencing
nonsyndromic hearing loss (NSHL)
Comprehensive elaboration of database resources utilized in next-generation sequencing-based tumor somatic mutation detection
期刊论文
2019, 卷号: 1872, 期号: 1, 页码: 122-137
作者:
Gao Peng
;
Zhang Rui
;
Li Jinming
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Database
Next-generation sequencing
Precision oncology
Somatic mutation
Tumor
Germline and somatic mutations of multi-gene panel in Chinese patients with epithelial ovarian cancer: a prospective cohort study
期刊论文
2019, 卷号: 12, 期号: 1, 页码: 80
作者:
Li Wenhui
;
Shao Di
;
Li Lei
;
Wu Ming
;
Ma Shuiqing
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2020/01/03
Epithelial ovarian cancer
Germline mutation
Homologous recombination deficiency
Next-generation sequencing
Somatic mutation
Analysis of novel heterozygous mutations in the CYP11B2 gene causing congenital aldosterone synthase deficiency and literature review
期刊论文
2019, 卷号: 150, 页码: 108448
作者:
Miao Hui
;
Yu Zhongxun
;
Lu Lin
;
Zhu Huijuan
;
Auchus Richard J
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2020/01/03
Aldosterone synthesis
CYP11B2 mutations
Hypoaldosteronism
Next-generation sequencing
Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease
期刊论文
2019
作者:
Li Jiacheng
;
Lu Chaoxia
;
Wu Wei
;
Liu Yaping
;
Wang Rongrong
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2020/01/03
FBN1 mutation
Marfan syndrome
genotype-phenotype correlations
next-generation sequencing
Preliminary exploration of potential molecular therapeutic targets in recurrent and metastatic parathyroid carcinomas
期刊论文
2019, 卷号: 144, 期号: 3, 页码: 525-532
作者:
Cui, Ming
;
Hu, Ya
;
Bi, Yalan
;
Wang, Weiwei
;
Wang, Mengyi
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2020/01/03
parathyroid carcinoma
targeted therapies
next-generation sequencing
CDC73
Challenges of Providing Concordant Interpretation of Somatic Variants in Non-Small Cell Lung Cancer: A Multicenter Study
期刊论文
2019, 卷号: 10, 期号: 8, 页码: 1814-1824
作者:
Gao, Peng
;
Zhang, Rui
;
Li, Ziyang
;
Ding, Jiansheng
;
Xie, Jiehong
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
clinical significance
next-generation sequencing
non-small cell lung cancer
somatic variant
Mutation profiles of follicular thyroid tumors by targeted sequencing
期刊论文
2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 39
作者:
Duan, Huanli
;
Liu, Xiaoding
;
Ren, Xinyu
;
Zhang, Hui
;
Wu, Huanwen
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Follicular thyroid tumor
Targeted next generation sequencing
TERT promoter mutation
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