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浏览/检索结果: 共12条，第1-10条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 PHENOTYPIC VARIABILITY OF RECESSIVE RDH12-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHY 期刊论文 2019, 卷号: 39, 期号: 10, 页码: 2040-2052 作者:  Zou Xuan;  Fu Qing;  Fang Sha;  Li Hui;  Ge Zhongqi 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 The phenotypic variability of HK1-associated retinal dystrophy 期刊论文 2017, 卷号: 7, 期号: 1, 页码: 7051 作者:  Yuan, Zhisheng;  Li, Baiyu;  Xu, Mingchu;  Chang, Emmanuel Y.;  Li, Huajin 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance 期刊论文 2017, 卷号: 38, 期号: 11, 页码: 1521-1533 作者:  Soens, Zachry T.;  Branch, Justin;  Wu, Shijing;  Yuan, Zhisheng;  Li, Yumei 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/03 inherited retinal degenerations  minigene  Mendelian disease  molecular diagnosis  noncanonical splicing variants  variants of uncertain significance (VUS)   Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies 期刊论文 2017, 卷号: 100, 期号: 4, 页码: 592-604 作者:  Xu, Mingchu;  Xie, Yajing;  Abouzeid, Hana;  Gordon, Christopher T.;  Fiorentino, Alessia 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2020/01/04 CRISPR-Cas9  CWC27  brachydachtyly  craniofacial defects  neurological defects  retinal degeneration  short stature  spliceosome  syndrome   Validating splice altering 'variants of uncertain significance' in genetically unsolved Leber congenital amaurosis patients using the RHCglo minigene 期刊论文 2017, 卷号: 58, 期号: 8 作者:  Branch, Justin;  Soens, Zachary;  Li, Yumei;  Wang, Keqing;  Xu, Mingchu 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/04 CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 54, 期号: 3, 页码: 190-195 作者:  Fu, Qing;  Xu, Mingchu;  Chen, Xue;  Sheng, Xunlun;  Yuan, Zhisheng 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 CEP78  Usher syndrome  cone-rod dystrophy  next-generation sequencing   Validating splice altering 'variants of uncertain significance' in genetically unsolved Leber congenital amaurosis patients using the RHCglo minigene 会议论文 INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 2017-06-01 作者:  Branch, Justin;  Soens, Zachary;  Li, Yumei;  Wang, Keqing;  Xu, Mingchu 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa 期刊论文 2016, 卷号: 25, 期号: 8, 页码: 1479-1488 作者:  Xu, Mingchu;  Yamada, Takeyuki;  Sun, Zixi;  Eblimit, Aiden;  Lopez, Irma 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04 Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of 12 inherited retinal disease probands of Uyghur ethnicity 期刊论文 2016, 卷号: 6, 页码: 21384 作者:  Tajiguli, Abulikemu;  Xu, Mingchu;  Fu, Qing;  Yiming, Rouzimaimaiti;  Wang, Keqing 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04 Improved Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies by High-Fidelity PCR of ORF15 followed by Next-Generation Sequencing 期刊论文 2016, 卷号: 18, 期号: 6, 页码: 817-824 作者:  Li, Jianli;  Tang, Jia;  Feng, Yanming;  Xu, Mingchu;  Chen, Rui 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04