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复旦大学上海医学... [151]
内容类型
期刊论文 [144]
会议论文 [7]
发表日期
2019 [11]
2018 [22]
2017 [24]
2016 [13]
2015 [17]
2014 [13]
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Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and a evaluation of a yeast model for functional analysis of the individual variant
会议论文
作者:
Chen, Yongpeng
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Lv, Tingxia
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
Mobile Health (mHealth) technology for improved screening, patient involvement and optimising integrated care in atrial fibrillation: The mAFA (mAF-App) II randomised trial
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE, 2019, 卷号: 73, 期号: 7
作者:
Guo, Yutao
;
Lane, Deirdre A.
;
Wang, Liming
;
Chen, Yundai
;
Lip, Gregory Y. H.
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2019/12/05
NR2F2 loss-of-function mutation is responsible for congenital bicuspid aortic valve
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, 2019, 卷号: 43, 期号: 4
作者:
Wang, Juan
;
Abhinav, Pradhan
;
Xu, Ying-Jia
;
Li, Ruo-Gu
;
Zhang, Min
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浏览/下载:54/0
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提交时间:2019/12/05
congenital heart disease
bicuspid aortic valve
genetics
transcription factor
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
reporter gene assay
Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5
作者:
Lv, Tingxia
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Xu, Anjian
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
ATP7B mutation pattern
Functional consequence
Pedigree analysis
Wilson disease
Yeast model
A mutation in PIK3CD gene causing pediatric systemic lupus erythematosus A case report
期刊论文
MEDICINE, 2019, 卷号: 98, 期号: 18
作者:
Li, Guo-Min
;
Liu, Hai-Mei
;
Guan, Wan-Zhen
;
Xu, Hong
;
Wu, Bing-Bing
收藏
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2019/12/05
PI3CKD gene
primary immunodeficiency
systemic lupus erythematosus
Identification and Functional Characterization of an ISL1 Mutation Predisposing to Dilated Cardiomyopathy
期刊论文
JOURNAL OF CARDIOVASCULAR TRANSLATIONAL RESEARCH, 2019, 卷号: 12, 期号: 3
作者:
Xu, Ying-Jia
;
Wang, Zhang-Sheng
;
Yang, Chen-Xi
;
Di, Ruo-Min
;
Qiao, Qi
收藏
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浏览/下载:79/0
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提交时间:2019/12/05
Dilated cardiomyopathy
Genetics
Transcription factor
ISL1
Reporter gene assay
The size and depth of lesions measured by endoscopic ultrasonography are novel prognostic factors of primary gastric diffuse large B-cell lymphoma
期刊论文
LEUKEMIA & LYMPHOMA, 2019, 卷号: 60, 期号: 4
作者:
Liu, Yi-Zhen
;
Xue, Kai
;
Wang, Bo-Shi
;
Li, Chun-Yan
;
Lv, Fang-Fang
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Primary gastric diffuse large B-cell lymphoma
endoscopic ultrasound
prognosis
Recurrent acute liver failure associated with novel SCYL1 mutation: A case report
期刊论文
WORLD JOURNAL OF CLINICAL CASES, 2019, 卷号: 7, 期号: 4
作者:
Li, Jia-Qi
;
Gong, Jing-Yu
;
Knisely, A. S.
;
Zhang, Mei-Hong
;
Wang, Jian-She
收藏
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/05
SCYL1
Recurrent acute liver failure
Whole-exome sequencing
Case report
ISL1 loss-of-function mutation contributes to congenital heart defects
期刊论文
HEART AND VESSELS, 2019, 卷号: 34, 期号: 4
作者:
Ma, Lan
;
Wang, Juan
;
Li, Li
;
Qiao, Qi
;
Di, Ruo-Min
收藏
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/05
Congenital heart defect
Patent ductus arteriosus
Molecular genetics
Transcription factor
ISL1
Reporter gene assay
Criteria and practical guidance for determination of brain death in adults (2nd edition)
期刊论文
CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2019, 卷号: 132, 期号: 3
作者:
Cao, Bing-Zhen
;
Cao, Jie
;
Ding, Li
;
Gao, Liang
;
Guo, Tao
收藏
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浏览/下载:116/0
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提交时间:2019/12/05
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