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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) homozygous mutation in a consanguineous Chinese family with premature ovarian insufficiency 期刊论文 2019, 卷号: 112, 期号: 3, 页码: 569-+ 作者:  Zhou, Yiran;  Chen, Beili;  Li, Lin;  Pan, Hong;  Liu, Beihong 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Primary ovarian insufficiency  whole exome sequencing  alanyl-tRNA synthetase  AARS2   Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146 作者:  Wang, Binbin;  Li, Lin;  Zhu, Ying;  Zhang, Wei;  Wang, Xi 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/03 primary ovarian insufficiency  premature ovarian failure  KHDRBS1  SAM68  alternative splicing  whole-exome sequencing  RNA-sequencing  pedigree   A dominant negative mutation at the ATP binding domain of AMHR2 is associated with a defective anti-Mullerian hormone signaling pathway 期刊论文 2016, 卷号: 22, 期号: 9, 页码: 669-678 作者:  Li, Lin;  Zhou, Xueya;  Wang, Xi;  Wang, Jing;  Zhang, Wei 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 primary ovarian insufficiency  anti-Mullerian hormone (AMH)  AMHR2  dominant negative mutation  signaling pathway  granulosa cell  transforming growth factor-beta (TGF-beta)  premature ovarian failure  ovarian follicle development   Genetic analysis of BMP4 gene in Chinese Han female population with premature ovarian insufficiency 期刊论文 2014, 卷号: 17, 期号: 3, 页码: 304-306 作者:  Bai, T.;  Yang, J.;  Chen, B.;  Wang, B.;  Ma, X. 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 BMP4  MUTATION  SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM  PREMATURE OVARIAN INSUFFICIENCY