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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2014     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Clinical features and ETFDH mutation spectrum in a cohort of 90 Chinese patients with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 期刊论文 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2014, 卷号: 37, 期号: 3 作者:  Xi, Jianying;  Wen, Bing;  Lin, Jie;  Zhu, Wenhua;  Luo, Sushan 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy 期刊论文 NEUROLOGY INDIA, 2014, 卷号: 62, 期号: 6 作者:  Xi, Jianying;  Blandin, Gaelle;  Lu, Jiahong;  Luo, Sushan;  Zhu, Wenhua 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 Dysferlin  distal anterior compartment myopathy  limb girdle muscular dystrophy  Miyoshi myopathy  Mutation  Western-blot