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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：中南大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Compound heterozygous POMT1 mutations in a Chinese family with autosomal recessive muscular dystrophy‐dystroglycanopathy C1 期刊论文 Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2017, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1388-1393 作者:  Hu, Pengzhi;  Wu, Song;  Yuan, Lamei;  Lin, Qiongfen;  Zheng, Wen 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/03 muscular dystrophy‐dystroglycanopathy  exome sequencing  POMT1 gene  mutation  genetic counselling   Identification of a Premature Termination Mutation in the Proline-Rich Transmembrane Protein 2 Gene in a Chinese Family with Febrile Seizures 期刊论文 Molecular Neurobiology, 2016, 卷号: 53, 期号: 2, 页码: 835-841 作者:  Zheng, Wen;  Zhang, Jie;  Deng, Xiong;  Xiao, Jingjing;  Yuan, Lamei 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03 Febrile seizures  Exome sequencing  PRRT2  Mutation  Genetic counseling   Exome sequencing identifies a novel CEACAM16 mutation associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss DFNA4B in a Chinese family 期刊论文 Journal of Human Genetics, 2015, 卷号: 60, 期号: 3, 页码: 119-126 作者:  Wang, Honghan;  Wang, Xinwei;  He, Chufeng;  Li, Haibo;  Qing, Jie 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03 A Novel COL4A5 Mutation Identified in a Chinese Han Family Using Exome Sequencing 期刊论文 Journal of Biomedicine and Biotechnology, 2014, 卷号: 2014, 期号: 4, 页码: 186048 作者:  Xiu, Xiaofei;  Yuan, Jinzhong;  Deng, Xiong;  Xiao, Jingjing;  Xu, Hongbo 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/03 Identification of a GJA3 mutation in a Chinese family with congenital nuclear cataract using exome sequencing. 期刊论文 Indian Journal of Biochemistry and Biophysics, 2013, 卷号: 50, 期号: 4, 页码: 253-258 作者:  Guo, Yi;  Yuan, Lamei;  Yi, Junhui;  Xiao, Jingjing;  Xu, Hongbo 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03 Congenital nuclear cataract  Exome sequencing  GJA3 gene  Gap junction  Mutation  p.D47N