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科研机构
复旦大学上海医学院 [36]
内容类型
期刊论文 [35]
会议论文 [1]
发表日期
2019 [7]
2018 [12]
2017 [5]
2016 [1]
2015 [2]
2014 [1]
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Interleukin-1 Receptor Associated Kinase 1 Mediates the Maintenance of Neuropathic Pain after Chronic Constriction Injury in Rats
期刊论文
NEUROCHEMICAL RESEARCH, 2019, 卷号: 44, 期号: 5
作者:
Wang, Binbin
;
Zhu, Shunxing
;
Fan, Bingbing
;
Xu, Zhongling
;
Yin, Dekun
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
Neuropathic pain (NP)
IRAK1
P-NF-B
Chronic constriction injury (CCI)
Feeding difficulty is the dominant feature in 12 Chinese newborns with CHD7 pathogenic variants
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 20
作者:
Chen, Xiang
;
Yan, Kai
;
Gao, Yanyan
;
Wang, Huijun
;
Chen, Guoqiang
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
CHARGE syndrome
CHD7 gene
Variant
Feeding difficulty
Newborn
Chemokine CXCL10/CXCR3 signaling contributes to neuropathic pain in spinal cord and dorsal root ganglia after chronic constriction injury in rats
期刊论文
NEUROSCIENCE LETTERS, 2019, 卷号: 694
作者:
Chen, Yonglin
;
Yin, Dekun
;
Fan, Bingbing
;
Zhu, Xiang
;
Chen, Qiuping
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/05
Neuropathic pain
CXCL1O
CXCR3
p-ERK
Chronic constriction injury (CCI)
The molecular epidemiology of hyperphenylalaninemia in Uygur population: incidence from newborn screening and mutational spectra
期刊论文
ANNALS OF TRANSLATIONAL MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 12
作者:
Xian, A.
;
Qian, Yanyan
;
Li, Mingzhu
;
Lu, Yulan
;
Ren, Yan
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浏览/下载:21/0
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提交时间:2019/12/05
Phenylalanine hydroxylase (PAH)
Uygur
neonatal screening
gene mutation
genotyping
基于规范化诊治与管理的234例儿童癫■性脑病病例系列报告
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
李奕洁
;
杜晓楠
;
吴冰冰
;
姜永辉
;
郑静
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
癫■性脑病
病因
疗效
预后
Early onset developmental delay and epilepsy in pediatric patients with WDR45 variants
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 62, 期号: 2
作者:
Chen, Hongbo
;
Qian, Yanyan
;
Yu, Sha
;
Xiao, Deyong
;
Guo, Xiao
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/05
WDR45
Early onset
Developmental delay
Epilepsy
Pediatric
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of children with epilepsy in China
期刊论文
GENETICS IN MEDICINE, 2019, 卷号: 21, 期号: 3
作者:
Yang, Lin
;
Kong, Yanting
;
Dong, Xinran
;
Hu, Liyuan
;
Lin, Yifeng
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/05
Seizures
Epilepsy
Children
Genetics
Pathogenic variant spectrum
Population based hospitalization burden of laboratory-confirmed hand, foot and mouth disease caused by multiple enterovirus serotypes in Southern China
期刊论文
PLOS ONE, 2018, 卷号: 13, 期号: 12
作者:
Yu, Shuanbao
;
Liao, Qiaohong
;
Zhou, Yonghong
;
Hu, Shixiong
;
Chen, Qi
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 4
作者:
秦谦
;
陈乡
;
卢宇蓝
;
吴冰冰
;
王慧君
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
果糖不耐受
全基因组序列分析
表型基因型关联性
One Novel 2.43Kb Deletion and One Single Nucleotide Mutation of the INSR Gene in a Chinese Neonate with Rabson-Mendenhall Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 2018, 卷号: 10, 期号: 2
作者:
Chen, Xiang
;
Wang, Huijun
;
Wu, Bingbing
;
Dong, Xinran
;
Liu, Bo
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Insulin receptor gene
Rabson-Mendenhall syndrome
neonate
mutation
next generation sequencing
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