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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：中南大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序题名升序题名降序作者升序作者降序 A SIGMAR1 splice-site mutation causes distal hereditary motor neuropathy 期刊论文 Neurology, 2015, 卷号: 84, 期号: 24, 页码: 2430-2437 作者:  Li, Xiaobo;  Hu, Zhengmao;  Liu, Lei;  Xie, Yongzhi;  Zhan, Yajing 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/03 Loss-of-function mutations in filaggrin gene associate with psoriasis vulgaris in Chinese population 期刊论文 Human Genetics, 2012, 卷号: 131, 期号: 7, 页码: 1269-1274 作者:  Hu, Zhengmao;  Xiong, Zhimin;  Xu, Xiaojuan;  Li, Fangfang;  Lu, Lina 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/03 Psoriasis  Atopic Dermatitis  Heterozygous Mutation  Psoriasis Patient  Entire Code Region   A novel locus for congenital simple microphthalmia family mapping to 17p12-q12. 期刊论文 Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2011, 卷号: 52, 期号: 6, 页码: 3425-3429 作者:  Hu, Zhengmao;  Yu, Changhong;  Li, Jingzhi;  Wang, Yiqiang;  Liu, Deyuan 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03 Novel mutations of PAX3, MITF, and SOX10 genes in Chinese patients with type I or type II Waardenburg syndrome 期刊论文 Biochemical and Biophysical Research Communications, 2010, 卷号: 397, 期号: 1, 页码: 70-74 作者:  Chen, Hongsheng;  Jiang, Lu;  Xie, Zhiguo;  Mei, Lingyun;  He, Chufeng 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/03 Waardenburg syndrome  PAX3  MITF  SNAI2  SOX10