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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations 期刊论文 2017, 卷号: 62, 期号: 4, 页码: 503-506 作者:  Wang, Zheng;  Horemuzova, Eva;  Iida, Aritoshi;  Guo, Long;  Liu, Ying 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations 期刊论文 2016, 卷号: 11, 期号: 3 作者:  Wang, Zheng;  Iida, Aritoshi;  Miyake, Noriko;  Nishiguchi, Koji M.;  Fujita, Kosuke 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteosclerotic metaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity 期刊论文 2016, 卷号: 53, 期号: 8, 页码: 568-574 作者:  Iida, Aritoshi;  Xing, Weirong;  Docx, Martine K. F.;  Nakashima, Tomoki;  Wang, Zheng 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04 LRRK1 mutation  Lrrk1 deficient mouse  Osteosclerotic metaphyseal dysplasia  Whole exome sequencing