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中南大学 [1]
复旦大学上海医学院 [1]
内容类型
期刊论文 [2]
发表日期
2018 [2]
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Novel pathogenic &ITRECQL4&IT variants in Chinese patients with Rothmund- Thomson syndrome
期刊论文
GENE, 2018, 卷号: 654
作者:
Gui, Baoheng
;
Song, Yanning
;
Hu, Xuyun
;
Li, Hongdou
;
Qin, Zailong
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提交时间:2019/12/05
Rothmund-Thomson syndrome
Phenotype
RECQL4
Pathogenic variants
Next-generation sequencing
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans
期刊论文
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018, 卷号: 115, 期号: 51, 页码: 13039-13044
作者:
Luo, Shiyu
;
Valencia, C. Alexander
;
Zhang, Jinglan
;
Lee, Ni-Chung
;
Slone, Jesse
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提交时间:2019/12/03
*biparental inheritance
*human genetics
*mitochondria
*mtDNA
*paternal transmission
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