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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex 期刊论文 Human Mutation, 2012, 卷号: 33, 期号: 3, 页码: 476-479 作者:  Hoogeveen-Westerveld, Marianne;  Ekong, Rosemary;  Povey, Sue;  Karbassi, Izabela;  Batish, Sat Dev 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/03 TSC1  TSC2  tuberous sclerosis complex  hamartin  tuberin   Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia 期刊论文 GENETICS IN MEDICINE, 2011, 卷号: 13, 期号: 6 作者:  Boone, Philip M.;  Liu, Pengfei;  Zhang, Feng;  Carvalho, Claudia M. B.;  Towne, Charles F. 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19 SPG4  spastin  intragenic rearrangements  exon mutations  FoSTeS   GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease 期刊论文 NEUROGENETICS, 2010, 卷号: 11, 期号: 4 作者:  Gonzaga-Jauregui, Claudia;  Zhang, Feng;  Towne, Charles F.;  Batish, Sat Dev;  Lupski, James R. 收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/19 Charcot-Marie-Tooth disease  GJB1  Connexin32  Gene deletion  Genomic rearrangement   Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2010, 卷号: 86, 期号: 6 作者:  Zhang, Feng;  Seeman, Pavel;  Liu, Pengfei;  Weterman, Marian A. J.;  Gonzaga-Jauregui, Claudia 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19