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Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14
作者:
Gu, Xuefan
;
Yan, Chuanzhu
;
Wei, Yanping
;
Qiu, Zhengqing
;
Zhao, Yuying
收藏
  |  
浏览/下载:37/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
Zhao, Yuying
;
Wang, Zhaoxia
;
Lu, Jiahong
;
Gu, Xuefan
;
Huang, Yonglan
收藏
  |  
浏览/下载:34/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Childhood Cerebral Arteriopathy in Glycogen Storage Disease Type 1.
会议论文
STROKE, 2019-02-01
作者:
Hong Yuehui
;
Yuan Yuheng
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Pediatric stroke
Intracranial vasculopathy
Childhood Cerebral Arteriopathy in Glycogen Storage Disease Type 1.
期刊论文
2019, 卷号: 50
作者:
Hong Yuehui
;
Yuan Yuheng
;
Hou Bo
;
Shu Shi
;
Dai Yi
收藏
  |  
浏览/下载:12/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Pediatric stroke
Intracranial vasculopathy
Effect of a Quality of Care Improvement Initiative in Patients With Acute Coronary Syndrome in Resource-Constrained Hospitals in China A Randomized Clinical Trial
期刊论文
2019, 卷号: 4, 期号: 5, 页码: 418-427
作者:
Wu, Yangfeng
;
Li, Shenshen
;
Patel, Anushka
;
Li, Xian
;
Du, Xin
收藏
  |  
浏览/下载:218/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 78
作者:
Zhao, Yuying
;
Wang, Zhaoxia
;
Lu, Jiahong
;
Gu, Xuefan
;
Huang, Yonglan
收藏
  |  
浏览/下载:25/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 期号: 1
作者:
黄辉
;
沈亦平
;
顾卫红
;
王伟
;
王一鸣
收藏
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2019/12/05
基因检测
二代测序
报告规范
行业共识
Prader-Willi综合征儿童血瘦素水平变化趋势的研究
期刊论文
2018, 卷号: 40, 期号: 7, 页码: 618-621,628,722
作者:
王薇
;
邱正庆
;
宋红梅
;
魏珉
;
马明圣
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Prader-Willi综合征
瘦素
食欲
儿童
NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道及文献回顾
期刊论文
2018, 页码: 1-11
作者:
张朕杰
;
马明圣
;
张梦奇
;
袁裕衡
;
吴戊辰
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
NOG基因
近端指间关节融合综合征
突变
青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究
期刊论文
2018, 卷号: 57, 期号: 4, 页码: 264-269
作者:
徐娜
;
黄晓明
;
方卫纲
;
张昀
;
邱正庆
收藏
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2020/01/03
糖原累积病
痛风
高尿酸血症
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