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Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes
期刊论文
Genetics in Medicine, 2019
作者:
Desheng Liang
;
David S. Cram
;
Hu Tan
;
Siyuan Linpeng
;
Yingdi Liu
收藏
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浏览/下载:105/0
  |  
提交时间:2019/12/13
22q11.2 microdeletions
copy-number variation (CNV)
microdeletion/microduplication syndromes (MMS)
noninvasive prenatal screening
positive predictive value (PPV)
Constructing a database for the relations between CNV and human genetic diseases via systematic text mining
期刊论文
BMC Bioinformatics, 2018, 卷号: 19, 期号: 19, 页码: 528
作者:
Yang, Xi
;
Song, Zhuo
;
Wu, Chengkun*
;
Wang, Wei
;
Li, Gen
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/03
Copy number variant (CNV)
Disease
Named entities recognition
Parallel computing
Relation extraction
XRCC2 mutation causes meiotic arrest, azoospermia and infertility
期刊论文
Journal of Medical Genetics, 2018, 卷号: 55, 期号: 9, 页码: 628-636
作者:
Yang, Yongjia*
;
Guo, Jihong
;
Dai, Lei
;
Zhu, Yimin
;
Hu, Hao
收藏
  |  
浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/27
RAD51
XRCC2 mutation
infertility
meiotic arrest
遗传变异分类标准与指南
期刊论文
中国科学(生命科学), 2017, 期号: 6
作者:
王秋菊
;
沈亦平
;
陈少科
;
陈子江
;
方向东
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
ACMG实验室指南
临床遗传检测
解读
报告
序列变异术语
变异报告
遗传变异分类标准与指南
期刊论文
中国科学:生命科学, 2017, 期号: 6
作者:
王秋菊
;
沈亦平
;
邬玲仟
;
陈少科
;
陈子江
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
ACMG实验室指南
临床遗传检测
解读
报告
序列变异术语
变异报告
Enhanced tumor growth inhibition by mesenchymal stem cells derived from iPSCs with targeted integration of interleukin24 into rDNA loci.
期刊论文
Oncotarget, 2017, 卷号: 8, 期号: 25, 页码: 40791-40803
作者:
Liu, Bo
;
Chen, Fei
;
Wu, Yong
;
Wang, Xiaolin
;
Feng, Mai
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
IL24
MSCs derived from iPSCs
anti-tumor
gene targeting
rDNA locus
In situ genetic correction of F8 intron 22 inversion in hemophilia A patient-specific iPSCs
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2016, 卷号: 6, 页码: 18865
作者:
Wu, Yong
;
Hu, Zhiqing
;
Li, Zhuo
;
Pang, Jialun
;
Feng, Mai
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/03
Restraining non-specific adsorption of protein using Parylene C-caulked polydimethylsiloxane
期刊论文
BIOMICROFLUIDICS, 2016
Liu, Yaoping
;
Zhang, Lingqian
;
Wu, Wengang
;
Zhao, Meiping
;
Wang, Wei
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2017/12/03
CONTINUOUS-FLOW PCR
SURFACE MODIFICATION
MICROFLUIDIC DEVICES
POLYMER-COATINGS
CHIP PCR
POLY(DIMETHYLSILOXANE)
PASSIVATION
MICROCHIP
AMPLIFICATION
INHIBITION
Caulking polydimethylsiloxane molecular networks by thermal chemical vapor deposition of Parylene-C
期刊论文
LAB ON A CHIP, 2016
Liu, Yaoping
;
Zhang, Lingqian
;
Mo, Chi
;
Cao, Yanping
;
Wu, Wengang
;
Wang, Wei
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2017/12/04
POLY(DIMETHYLSILOXANE) MICROFLUIDIC DEVICES
SURFACE MODIFICATION
POLYMER-COATINGS
CELL-CULTURE
PDMS
TEMPERATURE
PCR
MICROCHANNELS
CONSEQUENCES
ABSORPTION
2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展
期刊论文
遗传, 2016, 卷号: 38, 期号: 5
作者:
李元丰(1)
;
韩玉波(2)
;
曹鹏博(1)
;
孟金凤(1)
;
李海北(1)
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/06
中国
医学遗传学
表观遗传学
研究进展
2015年
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