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Making Fe-Si-B amorphous powders as an effective catalyst for dye degradation by high-energy ultrasonic vibration 期刊论文
MATERIALS & DESIGN, 2020, 卷号: 194
作者:  Lv, Zhuwei;  Yan, Yuqiang;  Yuan, Chenchen;  Huang, Bo;  Yang, Can
收藏  |  浏览/下载：62/0  |  提交时间：2020/12/16
二代测序技术确诊一例Dubin-Johnson综合征 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 3, 页码: 242-245
作者:  律玉强;  魏绪霞;  徐俊杰;  高敏;  张开慧
收藏  |  浏览/下载：20/0  |  提交时间：2019/12/11
HDAC8基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 7, 页码: 720-723
作者:  马健;  张琼琼;  张开慧;  律玉强;  高敏
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/11
NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 480-483
作者:  张光业;  于风岭;  张开慧;  李府;  律玉强
收藏  |  浏览/下载：31/0  |  提交时间：2019/12/11
Molecular Genetics Analysis of 70 Chinese Families With Muscular Dystrophy Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and Next-Generation Sequencing 期刊论文
FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, 2019, 卷号: 10
作者:  Wang, Dong;  Gao, Min;  Zhang, Kaihui;  Jin, Ruifeng;  Lv, Yuqiang
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/11
新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例 期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2019, 卷号: 34, 期号: 11, 页码: 866-867
作者:  沈男;  刘毅;  张开慧;  律玉强;  马健
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/11
Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi003-a) from a patient with short rib-thoracic dysplasia syndrome type III carrying compound heterozygous mutations in DYNC2H1 期刊论文
STEM CELL RESEARCH, 2019, 卷号: 39
作者:  Zhang, Haiyan;  Ma, Yanyan;  Song, Fengling;  Yang, Xiaomeng;  Li, Yue
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/11
一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 4, 页码: 348-351
作者:  张开慧;  高在芬;  金瑞峰;  律玉强;  高敏
收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2019/12/11
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 8, 页码: 798-800
作者:  沈男;  刘毅;  张开慧;  律玉强;  高敏
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/11
Novel Neonatal Variants of the Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency: Two Case Reports and Review of Literature 期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10
作者:  Yan, Beibei;  Wang, Chao;  Zhang, Kaihui;  Zhang, Haiyan;  Gao, Min
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