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北京大学 [1]
华南理工大学 [1]
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期刊论文 [2]
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2017 [1]
2015 [1]
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Two heterozygous mutations identified in one Chinese patient with bilateral macular coloboma
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2017, 卷号: 16, 页码: 2505-2510
作者:
Li, Tao[1]
;
Lin, Ying[1]
;
Gao, Hongbin[2,3]
;
Chen, Chuan[1,4]
;
Zhu, Yi[1,4]
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/04/24
macular coloboma
bestrophin 1
regulating synaptic membrane exocytosis 1
mutation
macular atrophy
The trans-SNARE-regulating function of Munc18-1 is essential to synaptic exocytosis
期刊论文
NATURE COMMUNICATIONS, 2015
Shen, Chong
;
Rathore, Shailendra S.
;
Yu, Haijia
;
Gulbranson, Daniel R.
;
Hua, Rui
;
Zhang, Chen
;
Schoppa, Nathan E.
;
Shen, Jingshi
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提交时间:2017/12/03
INTRACELLULAR MEMBRANE-FUSION
SYNTAXIN N-PEPTIDE
NEUROTRANSMITTER RELEASE
SEC1/MUNC18 PROTEINS
VESICLE FUSION
DEPENDENT MANNER
STXBP1 MUTATIONS
BINDING MODE
SEC1 HOMOLOG
IN-VITRO
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