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Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants.
期刊论文
Metabolic brain disease, 2019
作者:
Yousheng Yan
;
Chuan Zhang
;
Xiaohua Jin
;
Qinhua Zhang
;
Lei Zheng
收藏
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/17
Gap-PCR
Gene
variant
MLPA
Phenylalanine
hydroxylase
Phenylketonuria
Sanger
sequencing
Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants
期刊论文
2019, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 733-745
作者:
Yan, Yousheng
;
Zhang, Chuan
;
Jin, Xiaohua
;
Zhang, Qinhua
;
Zheng, Lei
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Phenylketonuria
Phenylalanine hydroxylase
Sanger sequencing
MLPA
Gap-PCR
Gene variant
AMP-activated protein kinase activation in mediating phenylalanine-induced neurotoxicity in experimental models of phenylketonuria
期刊论文
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2018, 卷号: 41, 期号: 4
作者:
Lu, Lihua
;
Ben, Xiaoming
;
Xiao, Lingling
;
Peng, Min
;
Zhang, Yongjun
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  |  
浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Analysis of the genotype-phenotype correlation in patients with phenylketonuria in mainland China
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2018, 卷号: Vol.8
作者:
Li, Nana
;
He, Chunhua
;
Li, Jing
;
Tao, Jing
;
Liu, Zhen
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/02/25
Multiple SNPs Detection Based on Lateral Flow Assay for Phenylketonuria Diagnostic
期刊论文
2018, 卷号: 90, 期号: 5, 页码: 3430-3436
作者:
Liu, Xiaonan
;
Zhang, Chao
;
Liu, Kewu
;
Wang, Han
;
Lu, Chaoxia
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
Stabilization of Phenylalanine Ammonia Lyase from Rhodotorula glutinis by Encapsulation in Polyethyleneimine-Mediated Biomimetic Silica
期刊论文
APPLIED BIOCHEMISTRY AND BIOTECHNOLOGY, 2015, 卷号: 176, 期号: 4, 页码: 999-1011
作者:
Cui, Jiandong
;
Liang, Longhao
;
Han, Cong
;
Liu, Rong Lin
收藏
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2015/09/07
Phenylalanine ammonia lyase
Biomimetic silica
Immobilization enzyme
Rhodotorula glutinis
Stability
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查
学位论文
2015, 2014
贾晓菲
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2016/02/23
苯丙酮尿症
多色探针熔解曲线分析
PAH基因突变谱
phenylketonuria
multicolor melting curve analysis
the mutation spectrum of PAH
Simple Technique for Preparing Stable and Recyclable Cross-Linked Enzyme Aggregates with Crude-Pored Microspherical Silica Core
期刊论文
INDUSTRIAL & ENGINEERING CHEMISTRY RESEARCH, 2014, 卷号: 53, 期号: 42, 页码: 16176-16182
作者:
Cui, Jian Dong
;
Li, Lian Lian
;
Zhao, Ya Min
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2014/12/01
PHENYLALANINE AMMONIA-LYASE
IMMOBILIZATION
STABILIZATION
PHENYLKETONURIA
CLEAS
MICROCAPSULES
BIOCATALYSTS
REPLACEMENT
STRATEGIES
STABILITY
Mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Shaanxi
期刊论文
Chinese Journal of Medical Genetics, 2014, 卷号: 31, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 74-77
作者:
Qiang, Rong
;
Yu, Wuzhong
;
Cai, Na
;
Wang, Xiaobin
;
Qin, Cuiyun
收藏
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/02
Mutation
Phenylalanine hydroxylase
Phenylketonuria
肿瘤细胞中甘氨酸氮代谢途径及钯催化芳基硼酸和P(O)H化合物的偶联反应研究
学位论文
2014, 2014
付婷婷
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2016/01/12
质谱
代谢
甘氨酸
钯催化
芳基膦氧化物
mass spectrometry
metabolism
glycine
palladium-catalyzed
aryl phosphine oxides
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