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Molecular insights into the human CLC-7/Ostm1 transporter
期刊论文
SCIENCE ADVANCES, 2020, 卷号: 6, 期号: 33, 页码: 10
作者:
Zhang, Sensen
;
Liu, Yang
;
Zhang, Bing
;
Zhou, Jun
;
Li, Tianyu
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2020/12/24
CLCN7 and TCIRG1 mutations in a single family: Evidence for digenic inheritance of osteopetrosis
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 595-600
作者:
Yang, Yongjia
;
Ye, Weihua
;
Guo, Jihong
;
Zhao, Liu
;
Tu, Ming
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/27
digenic inheritance
osteopetrosis
CLCN7
TCIRG1
MiT family translocation renal cell carcinoma after malignant infantile osteopetrosis in childhood: a case report
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY, 2018, 卷号: 11, 期号: 7
作者:
Wang, Jing
;
He, Hongyi
;
Zhao, Jing
;
Ma, Yangyang
;
Li, Kai
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浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Malignant infantile osteopetrosis
hematopoietic stem cell transplantation
MiT family translocation renal cellcarcinoma
Xp11 translocation renel cell carcinoma
chemotherapy
V-ATPases and osteoclasts: ambiguous future of V-ATPases inhibitors in osteoporosis
期刊论文
THERANOSTICS, 2018, 卷号: 8, 页码: 5379-5399
作者:
Duan, Xiaohong
;
Yang, Shaoqing
;
Zhang, Lei
;
Yang, Tielin
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/11/19
osteoclasts
osteopetrosis
signaling pathways
pH
inhibitor
V-ATPase
osteoporosis
Characterization of a Relatively Malignant Form of Osteopetrosis Caused by a Novel Mutation in the PLEKHM1 Gene
期刊论文
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, 2016, 卷号: 31, 期号: 11, 页码: 1979-1987
作者:
Bo, Tao
;
Yan, Fang
;
Guo, Jun
;
Lin, Xiaoyan
;
Zhang, Haiqing
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/16
OSTEOPETROSIS
OSTEOCLASTS
PARATHYROID
RELATED DISORDERS
Novel mutations of CLCN7 cause autosomal dominant osteopetrosis type II (ADO-II) and intermediate autosomal recessive osteopetrosis (IARO) in Chinese patients
期刊论文
2016, 卷号: 27, 期号: 3, 页码: 1047-1055
作者:
Pang, Q.
;
Chi, Y.
;
Zhao, Z.
;
Xing, X.
;
Li, M.
收藏
  |  
浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2020/01/04
Autosomal dominant osteopetrosis type II
CLCN7
Clinical manifestation
Intermediate autosomal recessive osteopetrosis
Mutation
Phenotype
Two novel CAII mutations causing carbonic anhydrase II deficiency syndrome in two unrelated Chinese families
期刊论文
2015, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 989-997
作者:
Pang, Qianqian
;
Qi, Xuan
;
Jiang, Yan
;
Wang, Ou
;
Li, Mei
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/13
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome
Mutation
Osteopetrosis
Cerebral calcifications
Renal tubular acidosis (RTA)
Mitochondrial complex I activity suppresses inflammation and enhances bone resorption by shifting macrophage-osteoclast polarization
期刊论文
Cell Metabolism, 2014, 卷号: 20, 期号: 3, 页码: 483
作者:
Jin Z
;
Wei W
;
Yang M
;
Du Y(杜洋)
;
Wan Y
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2018/02/11
Ndufs4
Mitochondrial Complex i Deficiency
Structure of human SNX10 reveals insights into its role in human autosomal recessive osteopetrosis
期刊论文
PROTEINS-STRUCTURE FUNCTION AND BIOINFORMATICS, 2014, 卷号: 82, 期号: 12, 页码: 3483-3489
Xu, Tingting
;
Xu, Jinxin
;
Ye, Yinghua
;
Wang, Qi
;
Shu, Xiaodong
;
Pei, Duanqing
;
Liu, Jinsong
收藏
  |  
浏览/下载:57/0
  |  
提交时间:2016/12/16
Structure of human SNX10 reveals insights into its role in human autosomal recessive osteopetrosis
期刊论文
PROTEINS-STRUCTURE FUNCTION AND BIOINFORMATICS, 2014, 卷号: 82, 期号: 12, 页码: 3483-3489
作者:
Xu, Tingting
;
Xu, Jinxin
;
Ye, Yinghua
;
Wang, Qi
;
Shu, Xiaodong
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浏览/下载:47/0
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提交时间:2018/12/13
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