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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Whole exome sequencing identified a novel DAG1 mutation in a patient with rare, mild and late age of onset muscular dystrophy-dystroglycanopathy 期刊论文 2019, 卷号: 23, 期号: 2, 页码: 811-818 作者:  Dai, Yi;  Liang, Shengran;  Dong, Xue;  Zhao, Yanhuan;  Ren, Haitao 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 alpha-dystroglycan  DAG1 gene  MDDGC9  muscular dystrophy-dystroglycanopathy  whole exome sequencing   Compound heterozygous POMT1 mutations in a Chinese family with autosomal recessive muscular dystrophy‐dystroglycanopathy C1 期刊论文 Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2017, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1388-1393 作者:  Hu, Pengzhi;  Wu, Song;  Yuan, Lamei;  Lin, Qiongfen;  Zheng, Wen 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/03 muscular dystrophy‐dystroglycanopathy  exome sequencing  POMT1 gene  mutation  genetic counselling