中国开放科研知识云: 检索

验证码:

换一张

忘记密码？记住我

取消登录

CORC

首页
科研机构
检索
知识图谱
申请加入
托管服务

在结果中检索

科研机构

复旦大学上海医学院 [4]

昆明医科大学 [3]

中国医学科学院北京... [3]

清华大学 [2]

中国科学院大学 [2]

河北省人民医院 [1]

内容类型

期刊论文 [16]

发表日期

知识图谱

CORC

已提交作品

待认领作品

已认领作品

未提交全文

浏览/检索结果: 共16条，第1-10条

帮助

已选(0)清除条数/页：排序方式：
	A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I 期刊论文 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 7 作者: Zhang, Yu; Ma, Jing; Lin, Ken; Jiang, Hong-chao; Yang, Yanli 收藏 \| 浏览/下载：17/0 \| 提交时间：2019/12/04 gene mutation hereditary deafness PAX3 Waardenburg syndrome type I
	A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II 期刊论文 MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 19, 期号: 3 作者: Ma, Jing; Zhang, Zhen; Jiang, Hong-Chao; Sun, Hao; Ming, Cheng 收藏 \| 浏览/下载：15/0 \| 提交时间：2019/12/04 Waardenburg syndrome type 2 hereditary deafness SRY-box 10 gene gene mutation
	Mutations in TOP2B cause autosomal-dominant hereditary hearing loss via inhibition of the PI3K-Akt signalling pathway 期刊论文 FEBS LETTERS, 2019, 卷号: 593, 期号: 15 作者: Xia, Wenjun; Hu, Jiongjiong; Ma, Jing; Huang, Jianbo; Jing, Tianrui 收藏 \| 浏览/下载：31/0 \| 提交时间：2019/12/05 deafness genes nonsyndromic hearing loss PI3K-Akt signalling pathway TOP2B zebrafish
	A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I 期刊论文 2019, 卷号: 7, 期号: 7, 页码: e798 作者: Ma, Jing; Lin, Ken; Jiang, Hong-chao; Yang, Yanli; Zhang, Yu 收藏 \| 浏览/下载：17/0 \| 提交时间：2020/01/03 gene mutation hereditary deafness PAX3 Waardenburg syndrome type I
	A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II 期刊论文 2019, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 1775-1780 作者: Ma, Jing; Zhang, Zhen; Jiang, Hong-Chao; Sun, Hao; Ming, Cheng 收藏 \| 浏览/下载：24/0 \| 提交时间：2020/01/03 Waardenburg syndrome type 2 hereditary deafness SRY-box 10 gene gene mutation
	Waardenburg syndrome type II in a Chinese patient caused by a novel nonsense mutation in the SOX10 gene 期刊论文 INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 85 作者: Ma, Jing; Zhang, Tie-Song; Lin, Ken; Sun, Hao; Jiang, Hong-Chao 收藏 \| 浏览/下载：13/0 \| 提交时间：2019/12/04 Waardenburg syndrome type II Hereditary deafness SOX10 gene Gene mutation
	Research progress in pathogenic genes of hereditary non-syndromic mid-frequency deafness 期刊论文 FRONTIERS OF MEDICINE, 2016, 卷号: 10, 期号: 2 作者: Xia, Wenjun; Liu, Fei; Ma, Duan 收藏 \| 浏览/下载：9/0 \| 提交时间：2019/12/05 hereditary non-syndromic hearing loss mid-frequency hearing loss deafness genes
	Attitudes Toward Carrier Screening and Prenatal Diagnosis for Recessive Hereditary Deafness Among the Educated Population in Urban China 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2016, 卷号: 170, 期号: 12 作者: Fu, Xiaoli; Cai, Yi; Hu, Yechen; Liu, Jisheng; Yang, Tao 收藏 \| 浏览/下载：3/0 \| 提交时间：2019/12/06 attitudes carrier screening prenatal diagnosis deafness general population
	Waardenburg syndrome type II in a Chinese patient caused by a novel nonsense mutation in the SOX10 gene 期刊论文 2016, 卷号: 85, 页码: 56-61 作者: Ma, Jing; Zhang, Tie-Song; Lin, Ken; Sun, Hao; Jiang, Hong-Chao 收藏 \| 浏览/下载：2/0 \| 提交时间：2020/01/04 Waardenburg syndrome type II Hereditary deafness SOX10 gene Gene mutation
	A study of deafness-related genetic mutations as a basis for strategies to prevent hereditary hearing loss in Hebei, China 期刊论文 Intractable & Rare Diseases Research, 2015, 卷号: Vol.4 No.3, 页码: 131–138 作者: Junzhen Zhu; Qinying Cao; Ning Zhang; Jun Ge; Donglan Sun 收藏 \| 浏览/下载：2/0 \| 提交时间：2019/03/26 Hereditary hearing loss, gene mutation, gene chip, time-of-flight mass spectrometry, sequencing

相关链接
欧盟学术资源开放存取平台
CALIS高校机构知识库
台湾学术机构典藏
香港机构知识库整合系统
中国科学院机构知识库网格系统

CORC
关于我们
服务条款
隐私条款

联系我们
0931-8270076
cspace@llas.ac.cn
China-OR

中文简体

©版权所有 ©2017 CSpace - Powered by CSpace