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Whole-exome sequencing identification of a novel splicing mutation of RUNX2 in a Chinese family with cleidocranial dysplasia
期刊论文
Archives of Oral Biology, 2019, 卷号: Vol.100, 页码: 49-56
作者:
Tingting Zhang
;
Jing Wu
;
Xiaoxue Zhao
;
Feifei Hou
;
Tengfei Ma
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浏览/下载:31/0
  |  
提交时间:2019/12/17
Cleidocranial
dysplasia
RUNX2
Splice-site
mutation
Whole-exome
sequencing
IBSP
Whole-exome sequencing identification of a novel splicing mutation of RUNX2 in a Chinese family with cleidocranial dysplasia.
期刊论文
Archives of oral biology, 2019, 卷号: Vol.100, 页码: 49-56
作者:
Tingting Zhang
;
Jing Wu
;
Xiaoxue Zhao
;
Feifei Hou
;
Tengfei Ma
收藏
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浏览/下载:15/0
  |  
提交时间:2019/12/17
Cleidocranial dysplasia
IBSP
RUNX2
Splice-site mutation
Whole-exome sequencing
Identification of a novel mutation of RUNX2 in a family with supernumerary teeth and craniofacial dysplasia by whole-exome sequencing: A case report and literature review
期刊论文
MEDICINE, 2018, 卷号: 97, 期号: 32
作者:
Ma, Dan
;
Wang, Xuxia
;
Guo, Jun
;
Zhang, Jun
;
Cai, Tao
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/11
cleidocranial dysplasia
phenotype-genotype correlation
RUNX2
supernumerary teeth
A novel gene mutation of Runx2 in cleidocranial dysplasia
期刊论文
JOURNAL OF HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY-MEDICAL SCIENCES, 2017, 卷号: 37, 期号: 5
作者:
Peng, You-jian
;
Chen, Qiao-yun
;
Fu, Dong-jie
;
Liu, Zhi-ming
;
Mao, Tian-tian
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
cleidocranial dysplasia
RUNX2
genetic testing
mutation
颅锁骨发育不全综合征一例
期刊论文
中华医学杂志, 2014, 卷号: 94, 期号: 26, 页码: 2078-2079
作者:
李淼
;
李培强
;
张晓敏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2016/09/05
颅锁骨发育不全综合征
全身性
骨发育障碍疾病
The microtubule-associated protein DCAMKL1 regulates osteoblast function via repression of Runx2
期刊论文
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 2013, 卷号: 210, 期号: 9, 页码: 1793-1806
作者:
Zou, WG
;
Greenblatt, MB
;
Brady, N
;
Lotinun, S
;
Zhai, B
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浏览/下载:39/0
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提交时间:2015/07/22
Novel RUNX2 frameshift mutations in Chinese patients with cleidocranial dysplasia
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF ORAL SCIENCES, 2013, 卷号: 121, 期号: 3
作者:
Huang, Yanyu
;
Song, Yaling
;
Zhang, Chenzheng
;
Chen, Guoxin
;
Wang, Shihua
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
cleidocranial dysplasia
dental abnormalities
frameshift mutation
runt-related transcription factor 2
CHIP promotes Runx2 degradation and negatively regulates osteoblast differentiation
期刊论文
2010, 2010
Li, Xueni
;
Huang, Mei
;
Zheng, Huiling
;
Wang, Yinyin
;
Ren, Fangli
;
Shang, Yu
;
Zhai, Yonggong
;
Irwin, David M.
;
Shi, Yuguang
;
Chen, Di
;
Chang, Zhijie
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浏览/下载:7/0
A novel RUNX2 mutation (T420I) in Chinese patients with cleidocranial dysplasia
期刊论文
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, 2010, 卷号: 9, 期号: 1, 页码: 41-47
作者:
Wang, G. X.
;
Sun, R. P.
;
Song, F. L.
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/26
Cleidocranial dysplasia
Mutation
RUNX2
Gene
[Clinical and image features, and identification of pathogenic gene mutation of two cleidocranial dysplasia families].
期刊论文
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 2010, 卷号: 48, 期号: 11
作者:
Wang, Guang-xin
;
Ma, Li-xia
;
Xu, Wan-feng
;
Song, Feng-ling
;
Sun, Ruo-peng
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/26
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