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Clinical characteristics and phenotype distribution in 10 Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy
期刊论文
EXPERIMENTAL AND THERAPEUTIC MEDICINE, 2019, 卷号: 18, 期号: 3, 页码: 1945-1952
作者:
Jia, Ming-Rui
;
Wu, Wen-Zhen
;
Li, Chuan-Ming
;
Cai, Xiao-Hui
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/11
ABCD1 gene
leukodystrophy
very long chain fatty acids
X-linked
adrenoleukodystrophy
Rapid liquid chromatography-tandem mass spectrometry to determine very-long-chain fatty acids in human and to establish reference intervals for the Chinese population
期刊论文
2019, 卷号: 495, 页码: 185-190
作者:
Wang, Danchen
;
Yu, Songlin
;
Zhang, Yuanyuan
;
Yin, Yicong
;
Cheng, Qian
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2020/01/03
Very-long-chain fatty acid
X-linked adrenoleukodystrophy
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry
Ammonic fluid
A novel mutation in the ABCD1 gene of a Chinese patient with X-linked adrenoleukodystrophy: Case report.
期刊论文
Medicine, 2018, 卷号: Vol.97 No.21, 页码: e10837
作者:
Wang, J
;
Zhu, Q
;
Liu, HQ
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/02/28
S149R, a novel mutation in the ABCD1 gene causing X-linked adrenoleukodystrophy
期刊论文
ONCOTARGET, 2017, 卷号: 8, 期号: 50, 页码: 87529-87538
作者:
Yan, Fang
;
Wang, Wenbo
;
Ying, Hui
;
Li, Hongyu
;
Chen, Jing
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
X-linked adrenoleukodystrophy
ABCD1 gene
peroxisomal disorder
genetic
diagnosis
bioinformatics analysis
Cholesterol Transport through Lysosome-Peroxisome Membrane Contacts
期刊论文
CELL, 2015, 卷号: 161, 期号: 2, 页码: 291-306
作者:
Chu, BB
;
Liao, YC
;
Qi, W
;
Xie, C
;
Du, XM
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浏览/下载:53/0
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提交时间:2015/07/22
Exome sequencing identifies mutations in ABCD1 and DACH2 in two brothers with a distinct phenotype
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2014, 卷号: 15
作者:
Zhang, Yanliang
;
Liu, Yanhui
;
Li, Ya
;
Duan, Yong
;
Zhang, Keyun
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
ABCD1
Adrenoleukodystrophy
DACH2
Distinct phenotype
Exome sequencing
ABCD1 mutations and phenotype distribution in Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy
期刊论文
GENE, 2013, 卷号: 522, 期号: 1
作者:
Niu, Yan-Fang
;
Ni, Wang
;
Wu, Zhi-Ying
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
X-linked adrenoleukodystrophy
ABCD1
Mutation analysis
Chinese
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