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A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I 期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 7
作者:  Zhang, Yu;  Ma, Jing;  Lin, Ken;  Jiang, Hong-chao;  Yang, Yanli
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/12/04
A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II 期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 19, 期号: 3
作者:  Ma, Jing;  Zhang, Zhen;  Jiang, Hong-Chao;  Sun, Hao;  Ming, Cheng
收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/12/04
A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I 期刊论文
2019, 卷号: 7, 期号: 7, 页码: e798
作者:  Ma, Jing;  Lin, Ken;  Jiang, Hong-chao;  Yang, Yanli;  Zhang, Yu
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2020/01/03
A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II 期刊论文
2019, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 1775-1780
作者:  Ma, Jing;  Zhang, Zhen;  Jiang, Hong-Chao;  Sun, Hao;  Ming, Cheng
收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2020/01/03
Identification of a Novel De Novo Heterozygous Deletion in the SOX10 Gene in Waardenburg Syndrome Type II Using Next-Generation Sequencing 期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2017, 卷号: 21, 期号: 11
作者:  Li, Haonan;  Jin, Peng;  Hao, Qian;  Zhu, Wei;  Chen, Xia
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05
WAARDENBURG SYNDROME-A CASE REPORT 期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2017, 卷号: 56, 页码: 1220-1220
作者:  Ma, H.;  Li, Q.;  Geng, S.
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/11/26
Creation of Miniature Pig Model of Human Waardenburg Syndrome Type 2A by ENU Mutagenesis 期刊论文
Human Genetics, 2017, 卷号: 136, 期号: 11-12, 页码: 1463-1475
作者:  Hai T(海棠);  Wei-Wei Guo;  Yao J(姚婧);  Cao CW(曹春伟);  Luo AL(罗霭玲)
收藏  |  浏览/下载：20/0  |  提交时间：2018/07/09
Waardenburg syndrome type II in a Chinese patient caused by a novel nonsense mutation in the SOX10 gene 期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 85
作者:  Ma, Jing;  Zhang, Tie-Song;  Lin, Ken;  Sun, Hao;  Jiang, Hong-Chao
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/04
Molecular etiology and genotype-phenotype correlation of Chinese Han deaf patients with type I and type II Waardenburg Syndrome 期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2016, 卷号: 6
作者:  Sun, Lianhua;  Li, Xiaohua;  Shi, Jun;  Pang, Xiuhong;  Hu, Yechen
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05
Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review 期刊论文
Clinical Genetics, 2016, 卷号: 89, 期号: 4, 页码: 416-425
作者:  Song, J.;  Feng, Y.;  Acke, F. R.;  Coucke, P.;  Vleminckx, K.
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