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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析 Clinical features and VPS33B mutations in a family affected by arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 19, 期号: 10, 页码: 1077 作者:  黄大桂;  刘佳佳;  郭丽;  宋元宗 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/13 关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征  VPS33B基因  突变  儿童   Two novel VPS33B mutations in a patient with arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome in mainland China 期刊论文 WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, 2014, 卷号: 20, 期号: 1 作者:  Li, Li-Ting;  Zhao, Jing;  Chen, Rui;  Wang, Jian-She 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 Arthrogryposis  renal dysfunction and cholestasis syndrome  Cholestasis  VPS33B  Gene  Mutation   ARC syndrome with high GGT cholestasis caused by VPS33B mutations 期刊论文 WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, 2014, 卷号: 20, 期号: 16 作者:  Wang, Jian-She;  Zhao, Jing;  Li, Li-Ting 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome  Cholestasis  Gamma-glutamyl-transpeptidase  VPS33B  Renal dysfunction  Glucosuria