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A novel TSC2 c.4511 T > C missense variant associated with tuberous sclerosis complex
期刊论文
BMC Medical Genetics, 2020, 卷号: 21, 期号: 1
作者:
Shunzhi He
;
Na Lv
;
Hongchu Bao
;
Xiong Wang
;
Jing Li
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提交时间:2024/05/07
A novel TSC2 missense variant associated with a variable phenotype of tuberous sclerosis complex: case report of a Chinese family
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 19
作者:
Wang, Feng
;
Xiong, Shiyi
;
Wu, Lin
;
Chopra, Maya
;
Hu, Xihong
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
Tuberous sclerosis complex
TSC2
Expressivity
Rhabdomyoma
Subependymal nodule
Cortical tubers
Tuberous sclerosis complex-mediated mTORC1 overactivation promotes age-related hearing loss
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2018, 卷号: 128, 期号: 11, 页码: 4938-4955
作者:
Fu, Xiaolong
;
Sun, Xiaoyang
;
Zhang, Linqing
;
Jin, Yecheng
;
Chai, Renjie
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提交时间:2019/12/11
Assessing the outcomes of everolimus on renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex in China: a two years trial
期刊论文
2018, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: 43
作者:
Cai, Yi
;
Guo, Hao
;
Wang, Wenda
;
Li, Hanzhong
;
Sun, Hao
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/03
Angiomyolipoma
Tuberous sclerosis complex
Everolimus
Treatment outcome
Safety
Tsc1-dependent transcriptional programming of dendritic cell homeostasis and function
期刊论文
2018, 卷号: 363, 期号: 1, 页码: 73-83
作者:
Luo, Yuechen
;
Liu, Jingru
;
Sun, Xiaolei
;
Feng, Tiantian
;
Fang, Lijun
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
Dendritic cells
Tuberous sclerosis complex 1
Mammalian target of rapamycin
Transcriptional regulation
Combined Targeting of mTOR and Akt Using Rapamycin and MK-2206 in The Treatment of Tuberous Sclerosis Complex
期刊论文
JOURNAL OF CANCER, 2017, 卷号: 8, 期号: 4
作者:
Ji, Shuang
;
Lin, Wei
;
Wang, Li
;
Ni, Zhaofei
;
Jin, Fuquan
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提交时间:2019/12/05
TSC
mTOR
Akt
rapamycin
MK-2206
Deficient TSC1/TSC2-complex suppression of SOX9-osteopontin-AKT signalling cascade constrains tumour growth in tuberous sclerosis complex
期刊论文
2017, 卷号: 26, 期号: 2, 页码: 407-419
作者:
Jin, Fuquan
;
Jiang, Keguo
;
Ji, Shuang
;
Wang, Li
;
Ni, Zhaofei
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
Hyperactivated mTORC1 downregulation of FOXO3a/PDGFRa/AKT cascade restrains tuberous sclerosis complex-associated tumor development
期刊论文
2017, 卷号: 8, 期号: 33, 页码: 54858-54872
作者:
Wang, Li
;
Ni, Zhaofei
;
Liu, Yujie
;
Ji, Shuang
;
Jin, Fuquan
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/04
mTOR
FOXO3a
PDGFRa
AKT
tumorigenesis
Assessment of Tuberous Sclerosis Complex Associated With Renal Lesions by Targeted Next-generation Sequencing in Mainland China
期刊论文
2017, 卷号: 101, 期号: ,SI, 页码: 170.e1-170.e7
作者:
Cai, Yi
;
Li, Hanzhong
;
Zhang, Yushi
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Ciclopirox olamine inhibits mTORC1 signaling by activation of AMPK
期刊论文
BIOCHEMICAL PHARMACOLOGY, 2016, 卷号: 116, 页码: 39-50
作者:
Zhou, Hongyu
;
Shang, Chaowei
;
Wang, Min
;
Shen, Tao
;
Kong, Lingmei
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浏览/下载:69/0
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提交时间:2017/01/05
Ciclopirox
mTOR
AMPK
TSC2
Raptor
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