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科研机构
中南大学 [1]
内容类型
期刊论文 [1]
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2012 [1]
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Functional analysis of MITF gene mutations associated with Waardenburg syndrome type 2
期刊论文
FEBS Letters, 2012, 卷号: 586, 期号: 23, 页码: 4126-4131
作者:
Zhang, Hua
;
Luo, Hunjin
;
Chen, Hongsheng
;
Mei, Lingyun
;
He, Chufeng
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提交时间:2019/12/03
DAPI
4,6-diamino-2-phenylindole
DTT
1,4-dithiothreitol
GFP
green fluorescence protein
MITF
microphthalmia-associated transcription factor
NLS
nuclear localization signal
NPC
nuclear pore complex
TYR
tyrosinase
TYRP1
tyrosinase-related protein-1
TYRP2
tyrosinase-related protein-2
WS
Waardenburg syndrome
Waardenburg syndrome
MITF
Mutation
Haploinsufficiency
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