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4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21
作者:
张勇刚
;
徐之良
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 期号: 01
作者:
张勇刚
;
徐之良
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析
期刊论文
中华肾脏病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 410-417
作者:
张瑞晓
;
郎艳华
;
高延霞
;
陈泽庆
;
王翠
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/11
酸中毒,肾小管性
突变
SLC4A1基因
ATP6V0A4基因
ATP6V1B1基因
遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析
期刊论文
2017, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 381-384
作者:
杜娟
;
庞倩倩
;
姜艳
;
王鸥
;
李梅
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2020/01/04
肾小管酸中毒
常染色体显性遗传
SLC4A1
家系研究
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