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A Novel Frameshift Mutation of SCNN1G Causing Liddle Syndrome with Normokalemia
期刊论文
2019, 卷号: 32, 期号: 8, 页码: 752-758
作者:
Fan Peng
;
Zhao Yu-Mo
;
Zhang Di
;
Liao Ying
;
Yang Kun-Qi
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浏览/下载:10/0
  |  
提交时间:2020/01/03
SCNN1G gene
Frameshift mutation
Liddle syndrome
Normokalemia
blood pressure
hypertension
Genetic screening of SCNN1B and SCNN1G genes in early-onset hypertensive patients helps to identify Liddle syndrome
期刊论文
2018, 卷号: 40, 期号: 2, 页码: 107-111
作者:
Yang, Kun-Qi
;
Lu, Chao-Xia
;
Fan, Peng
;
Zhang, Ying
;
Meng, Xu
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Early-onset hypertensive patients
Liddle syndrome
mutation
Sanger sequencing
SCNN1B
SCNN1G
Resequencing Epithelial Sodium Channel Genes Identifies Rare Variants Associated With Blood Pressure Salt-Sensitivity: The GenSalt Study
期刊论文
2018, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 205-211
作者:
Gu, Xiaoying
;
Gu, Dongfeng
;
He, Jiang
;
Rao, Dabeeru C.
;
Hixson, James E.
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
blood pressure
capillary-based sequencing
dietary sodium
epithelial 1 alpha subunit (SCNN1A)
genetics
hypertension
mean arterial pressure
rare variants
salt sensitivity
single nucleotide polymorphism
sodium channel epithelial 1 beta subunit (SCNN1B)
sodium channel epithelial 1 gamma subunit (SCNN1G)
Genetic diagnosis of Liddle's syndrome by mutation analysis of SCNN1B and SCNN1G in a Chinese family
期刊论文
2012, 卷号: 125, 期号: 8, 页码: 1401-1404
作者:
Wang Lin-ping
;
Gao Ling-gen
;
Zhou Xian-liang
;
Wu Hai-ying
;
Zhang Lin
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
Liddle's syndrome
PY motif
mutation
hypertension
SCNN1B和SCNN1G基因多态性与冷加压试验血压反应的关联研究
会议论文
中国心脏大会(CHC)2011暨北京国际心血管病论坛, 中国北京, 2011-08-10
作者:
王倩倩
;
李立华
;
刘雪会
;
鲁向锋
;
陈恕凤
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/13
内皮钠通道
血压
冷加压试验
单核苷酸多态
关联研究
Liddle's syndrome caused by a novel mutation of the gamma-subunit of epithelial sodium channel gene SCNN1G in Chinese
期刊论文
Chinese Journal Of Medical Genetics, 2010, 卷号: Vol.27 No.2, 页码: 132
-
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/03/05
Adult
Asian
Continental
Ancestry
Group/*genetics
Base
Sequence
Case-Control
Studies
DNA
Mutational
Analysis
Epithelial
Sodium
Channels/*genetics
Female
Humans
Liddle
Syndrome/*genetics
Male
Mutation/*genetics
Pedigree
Young
Adult
[Liddle's syndrome caused by a novel mutation of the gamma-subunit of epithelial sodium channel gene SCNN1G in Chinese].
期刊论文
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 2010, 卷号: Vol.27 No.2
作者:
Shi JY
;
Chen X
;
Ren Y
;
Long Y
;
Tian HM
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提交时间:2019/03/26
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