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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Co-Existence of Novel PDE6A Mutations and A Recurrent RPGR Mutation: A Potential Explanation for Phenotypic Diversity in Female RPGR Mutation Carriers 期刊论文 CURRENT MOLECULAR MEDICINE, 2018, 卷号: 18, 期号: 5 作者:  Chen, X.;  Sheng, X.;  Liu, G.;  Liu, Y.;  Li, H. 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05 Retinitis pigmentosa  X-linked  mutation  RPGR  PDE6A  genotype-phenotype correlation   Co-Existence of Novel PDE6A Mutations and A Recurrent RPGR Mutation: A Potential Explanation for Phenotypic Diversity in Female RPGR Mutation Carriers 期刊论文 CURRENT MOLECULAR MEDICINE, 2018, 卷号: 18, 期号: 5, 页码: 306-311 作者:  Chen, X.;  Sheng, X.;  Liu, G.;  Liu, Y.;  Li, H. 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11 Retinitis pigmentosa  X-linked  mutation  RPGR  PDE6A  genotype-phenotype correlation   A heterozygous mutation in RPGR associated with X-linked retinitis pigmentosa in a patient with Turner syndrome mosaicism (45,X/46,XX) 期刊论文 2018, 卷号: 176, 期号: 1, 页码: 214-218 作者:  Zhou, Qi;  Yao, Fengxia;  Wang, Feng;  Li, Hui;  Chen, Rui 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/03 heterozygous mutation  Turner syndrome  X-linked retinitis pigmentosa   Novel RPGR-ORF15 mutations in X-linked retinitis pigmentosa patients 期刊论文 NEUROSCIENCE LETTERS, 2011, 卷号: 500, 期号: 1 作者:  Gan, De-Kang;  He, Chen-Liang;  Shu, Hai-Rong;  Hoffman, Matthew R.;  Jin, Zi-Bing 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Retinitis pigmentosa  Genetic mutation  Retina  RPGR