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Associations between neuroanatomical abnormality and motor symptoms in paroxysmal kinesigenic dyskinesia
期刊论文
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 2019, 卷号: 62
作者:
Li, Hong-Fu
;
Yang, Liqin
;
Yin, Dazhi
;
Chen, Wan-Jin
;
Liu, Gong-Lu
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/05
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
PRRT2 mutations
Motor symptoms
Corticospinal tract
Gray matter volume
PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by influencing synaptic function in the primary motor cortex of rats
期刊论文
2019, 卷号: 121, 页码: 274-285
作者:
Mo, Juan
;
Wang, Bantong
;
Zhu, Xilin
;
Wu, Xiaopan
;
Liu, Ying
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
PRRT2
Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis
Ml cortex
SNARE complex
Synaptic transmission
PRRT2 mutations in a cohort of Chinese families with paroxysmal kinesigenic dyskinesia and genotype-phenotype correlation reanalysis in literatures
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2018, 卷号: 128, 期号: 8, 页码: 751-760
作者:
Zhao, Guohua
;
Liu, Xiaomin
;
Zhang, Qiong
;
Wang, Kang
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
infantile convulsions and
choreoathetosis
PRRT2 gene
mutation
genotype-phenotype correlation
16p11.2 deletion in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia but without intellectual disability
期刊论文
2018, 卷号: 8, 期号: 11
作者:
Li, Wen[1,2]
;
Wang, Yifan[1,2]
;
Li, Bin[1,2]
;
Tang, Bin[1,2]
;
Sun, Hui[1,2]
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/17
The study of exercise tests in paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
期刊论文
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 卷号: 129, 期号: 11
作者:
Zhou Hai-Yan
;
Zhan Fei-Xia
;
Tian Wo-Tu
;
Zhang Chao
;
Wang Yan
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2019/12/06
Compound muscle action potential
Hypokalaemic periodic paralysis
Long exercise test
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Proline-rich transmembrane protein 2
Short exercise test
Proline-Rich Transmembrane Protein 2-Negative Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Clinical and Genetic Analyses of 163 Patients
期刊论文
2018, 卷号: 33, 期号: 3, 页码: 459-467
作者:
Tian, Wo-Tu
;
Huang, Xiao-Jun
;
Mao, Xiao
;
Liu, Qing
;
Liu, Xiao-Li
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD)
genotype
phenotype
clinical exome sequencing
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene
期刊论文
Human Molecular Genetics, 2018, 卷号: 27, 期号: 4, 页码: 625-637
作者:
Yin, Xiao-Meng
;
Lin, Jing-Han
;
Cao, Li
;
Zhang, Tong-Mei
;
Zeng, Sheng
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/27
multicatalytic endopeptidase complex
Mutation Analysis of MR-1, SLC2A1, and CLCN1 in 28 PRRT2-negative Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Patients
期刊论文
CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2016, 卷号: 129, 期号: 9
作者:
Wang, Hong-Xia
;
Li, Hong-Fu
;
Liu, Gong-Lu
;
Wen, Xiao-Dan
;
Wu, Zhi-Ying
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
CLCNI
MR-1
paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia
PRRT2
SLC2A1
SEIZURES DUE TO FAMILIAL PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA LEADING TO MISDIAGNOSIS AS EPILEPSY
期刊论文
EPILEPSIA, 2015, 卷号: 56
作者:
Chen, T.
;
Li, H. J.
;
Yang, D.
;
Song, J. P.
;
Zhu, Y. F.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Clinical and genetic analyses of 110 patients.
期刊论文
Neurology, 2015, 卷号: 85, 期号: 18, 页码: 1546-1553
作者:
Huang, Xiao-Jun
;
Wang, Tian
;
Wang, Jun-Ling
;
Liu, Xiao-Li
;
Che, Xiang-Qian
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/03
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