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Clinical and genetic analysis in a large Chinese cohort of patients with X-linked hypophosphatemia 期刊论文
2019, 卷号: 121, 页码: 212-220
作者:  Zhang, Cong;  Zhao, Zhen;  Sun, Yue;  Xu, Lijun;  JiaJue, Ruizhi
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一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 2, 页码: 216-219
作者:  李杰;  徐佩文;  黄色新;  高明;  邹洋
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/11
A de novo mosaic mutation of PHEX in a boy with hypophosphatemic rickets 期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2016, 卷号: 61, 期号: 3
作者:  Weng, Chen;  Chen, Jiao;  Sun, Li;  Zhou, Zhong-Wei;  Feng, Xue
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
第一部分 X连锁低血磷性佝偻病(XLH)成年患者的临床特征 第二部分 磷酸盐尿性间叶组织肿瘤融合基因的研究 学位论文
: 北京协和医学院, 2016
作者:  吴博
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04
Identification of a novel PHEX mutation in a Chinese family with X-linked hypophosphatemic rickets using exome sequencing 期刊论文
Biological Chemistry, 2015, 卷号: 396, 期号: 1, 页码: 27-33
作者:  Yuan, Lamei;  Wu, Song;  Xu, Hongbo;  Xiao, Jingjing;  Yang, Zhijian
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/03
3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习 期刊论文
2014, 卷号: 16, 期号: 5, 页码: 518-523
作者:  刘霜;  魏珉;  肖娟;  王长燕;  邱正庆
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13
中国128例低磷佝偻病或骨软化患者中PHEX基因的突变研究以及基因型-表型相关性分析 会议论文
中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文集中华医学会, 成都
作者:  贾觉睿智;  孙悦;  姜艳;  李梅;  王鸥
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13
PHEX基因同义突变导致低血磷性抗维生素D佝偻病 会议论文
中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01
作者:  王琼;  汪涵;  张学;  赵秀丽
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FGF23 and Phosphate Wasting Disorders 期刊论文
2013, 卷号: 1, 期号: 2, 页码: 120-32
作者:  Huang, Xianglan;  Jiang, Yan;  Xia, Weibo
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低血磷性佝偻病/骨软化症的临床分析及PHEX基因突变检测 会议论文
中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议, 苏州, 2011-10-20
作者:  赵真;  胡莹莹;  孟迅吾;  周学瀛;  夏维波
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