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Co-Existence of Novel PDE6A Mutations and A Recurrent RPGR Mutation: A Potential Explanation for Phenotypic Diversity in Female RPGR Mutation Carriers
期刊论文
CURRENT MOLECULAR MEDICINE, 2018, 卷号: 18, 期号: 5
作者:
Chen, X.
;
Sheng, X.
;
Liu, G.
;
Liu, Y.
;
Li, H.
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  |  
浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
Retinitis pigmentosa
X-linked
mutation
RPGR
PDE6A
genotype-phenotype correlation
Co-Existence of Novel PDE6A Mutations and A Recurrent RPGR Mutation: A Potential Explanation for Phenotypic Diversity in Female RPGR Mutation Carriers
期刊论文
CURRENT MOLECULAR MEDICINE, 2018, 卷号: 18, 期号: 5, 页码: 306-311
作者:
Chen, X.
;
Sheng, X.
;
Liu, G.
;
Liu, Y.
;
Li, H.
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Retinitis pigmentosa
X-linked
mutation
RPGR
PDE6A
genotype-phenotype correlation
Efficacy of PARP inhibition in Pde6a mutant mouse models for retinitis pigmentosa depends on the quality and composition of individual human mutations
期刊论文
CELL DEATH DISCOVERY, 2016, 卷号: 2
作者:
Jiao, K.
;
Sahaboglu, A.
;
Zrenner, E.
;
Ueffing, M.
;
Ekstroms, P. A. R.
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/04
Retinitis pigmentosa: impact of different Pde6a point mutations on the disease phenotype
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2015, 卷号: 24, 期号: 19
作者:
Sothilingam, Vithiyanjali
;
Garrido, Marina Garcia
;
Jiao, Kangwei
;
Buena-Atienza, Elena
;
Sahaboglu, Ayse
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
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