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中国医学科学院 北京... [2]
河北省人民医院 [1]
暨南大学 [1]
内容类型
期刊论文 [3]
会议论文 [1]
发表日期
2017 [2]
2016 [1]
2015 [1]
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应用二代测序技术招测罕见病的遗传学研究
期刊论文
河北医药, 2017, 卷号: 第39卷, 页码: 3839-3840
作者:
张宁
;
孙艳美
;
罗艳
;
王方娜
;
张明明
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提交时间:2019/03/26
二代测序
基因突变
NTRK1基因
BTK基因
一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析 Mutation analysis of NTRK1 gene in a family affected with congenital insensitivity to pain with anhidrosis
期刊论文
2017, 卷号: 34, 期号: 5, 页码: 646
作者:
李冰肖
;
张占会
;
吴瑕
;
陈文超
;
陈建伶
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/10
先天性无痛无汗症
NTRK1基因
基因分析
新突变
NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究
期刊论文
2016, 卷号: 9, 期号: 3, 页码: 269-276
作者:
吕芳
;
王鸥
;
徐晓杰
;
王建一
;
刘怡
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
先天性无痛无汗症
无痛性骨折
NTRK1基因
基因突变
先天性无痛无汗症一例报道及文献回顾
会议论文
2015中国遗传学会大会, 昆明, 2015-08-14
作者:
刘振磊
;
刘嘉琦
;
吴南
;
刘森
;
左宇志
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/04
先天性无痛无汗症
NTRK1基因
遗传学研究
病例报道
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