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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A case report: autosomal recessive Myotonia congenita caused by a novel splice mutation (c.1401+1G > A) in CLCN1 gene of a Chinese Han patient 期刊论文 BMC NEUROLOGY, 2018, 卷号: 18 作者:  Miao, Jing;  Wei, Xiao-jing;  Liu, Xue-mei;  Kang, Zhi-xia;  Gao, Yan-lu 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 Myotonia congenita  Autosomal recessive  Case report  CLCN1 gene   Novel Mutations in SCN4A Gene Cause Myotonia Congenita with Scoliosis 期刊论文 CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2018, 卷号: 131, 期号: 4 作者:  Xu, Yang-Qi;  Liu, Xiao-Li;  Huang, Xiao-Jun;  Tian, Wo-Tu;  Tang, Hui-Dong 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/06 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and myotonia congenita in the same family: coexistence of a PRRT2 mutation and two CLCN1 mutations 期刊论文 NEUROSCIENCE BULLETIN, 2014, 卷号: 30, 期号: 6 作者:  Li, Hong-Fu;  Chen, Wan-Jin;  Ni, Wang;  Wu, Zhi-Ying 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 paroxysmal kinesigenic dyskinesia  myotonia congenita  PRRT2  CLCN1   Clinical characteristics of myotonia congenita in China Literature analysis of the past 30 years 期刊论文 中国神经再生研究（英文版）, 2008, 卷号: No.2 - 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/03/26 myotonia  congenita  clinical  characteristics,literature  analysis   - - 收藏  |  浏览/下载：0/0